Geburtsmodus bei fetalen Fehlbildungen

Aufgrund der Errungenschaften der Pränatalmedizin werden inzwischen in Abhängigkeit von Art und Ausprägung etwa 50–90 % der fetalen Fehlbildungen pränatal diagnostiziert (Ferrier et al. 2019). So kann der weitere Schwangerschaftsverlauf entsprechend engmaschiger überwacht, unter Umständen bereits während der Schwangerschaft prognoseverbessernde Interventionen vorgenommen und Ort, Zeitpunkt und Modus der Entbindung geplant und so eine optimale postnatale Versorgung des Kindes gewährleistet werden. Bei schweren, nicht therapierbaren Fehlbildungen eröffnet sich darüber hinaus die Möglichkeit, die Schwangerschaft zu terminieren.

Grundsätzlich sind folgende Aspekte zu berücksichtigen:

Die Entbindung einer Schwangeren, deren Kind eine Fehlbildung aufweist, kann nicht als Hausgeburt oder im Geburtshaus erfolgen, sondern muss in einer Klinik stattfinden. Darüber hinaus muss die Geburtsklinik in Abhängigkeit von der Schwere der Fehlbildung und dem mutmaßlichen Zustand des Kindes postnatal (stabil, leicht eingeschränkt, deutlich beeinträchtigt, kritisch bzw. lebensbedrohlich krank) über eine angeschlossene Kinderklinik der adäquaten Versorgungsstufe (Level 2 oder Level 1) verfügen. Die entsprechenden Verlegungsindikationen sind in der AWMF-Leitlinie 024-002 2019 geregelt (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftli-chen Medizinischen Fachgesellschaften). Demnach müssen Neugeborene mit pränatal diagnostizierten Fehlbildungen, bei denen postnatal eine unmittelbare Notfallversorgung erforderlich ist, mindestens in einem Perinatalzentrum Level 2 und Neugeborene, bei denen aufgrund der Fehlbildung nach der Geburt eine zügige Behandlung notwendig ist (z. B. kritischer Herzfehler, Zwerchfellhernie, Meningomyelozele, Gastroschisis), in einem Perinatalzentrum Level 1 geboren werden. Die zwingende Forderung nach einer Geburt in einem Zentrum der adäquaten Versorgungsstufe hat ihre Bedeutung nicht nur in der Qualitätssicherung der neonatologischen Behandlung, sondern auch in der Tatsache, dass das weniger erfahrene Personal in Kliniken niedrigerer Versorgungsstufe vor forensischen Konsequenzen und dem psychischen Stress der unerwarteten Notfallsituation und Überforderung geschützt werden sollte.

Sinnvoll ist darüber hinaus, nach Diagnosestellung und Auswahl eines entsprechenden Perinatalzentrums die weitere Schwangerschaftsbetreuung durch dieses zu koordinieren und nach Möglichkeit heimatnahe und zentrumsgebundene Betreuung zu kombinieren. Die Schwangerenbetreuung im Zentrum ermöglicht bereits pränatal die notwendige Einbindung der postnatal erforderlichen Fachdisziplinen (z. B. Kinderchirurgie, Kinderkardiologie und -kardiochirurgie, Neurochirurgie, Kinderanästhesie, Kindernephrologie) sowie die zeitliche und räumliche Koordination der postnatalen Versorgung des Neugeborenen.

Im Folgenden soll im Rahmen dieses Settings der in Bezug auf die unterschiedlichen fetalen Fehlbildungen für das Kind optimale Geburtsmodus dargestellt und entsprechende Empfehlungen formuliert werden, soweit die Datenlage dieses zulässt.

Die Bedeutung von intrathorakalen Fehlbildungen liegt zum einen darin, dass durch Kompression des Ösophagus eine Passagestörung des Fruchtwassers mit konsekutivem Polyhydramnion entsteht, was durch Dehnung des Uterus zu vorzeitigen Wehen, Blasensprung und Frühgeburt führen kann. Zum anderen kann der erhöhte intrathorakale Druck eine Behinderung des venösen Rückstromes bedingen, so dass sich konsekutiv eine Herzinsuffizienz und ein Hydrops fetalis entwickeln können. Letztendlich kann es durch eine direkte pulmonale Affektion wie z. B. bei einer großen kongenitalen pulmonalen Atemwegsmalformation oder einer Lungenhypoplasie bei thorakalen Raumforderungen postnatal zu einer mehr oder weniger ausgeprägten respiratorischen Insuffizienz des Neugeborenen und zu einer Notfallsituation kommen (Tab. 1).

Wesentliche intrathorakale Fehlbildungen sind pulmonale Läsionen wie die kongenitale pulmonale Atemwegsmalformation (CPAM), die bronchopulmonale Sequestration (BPS) und das kongenitale lobäre Emphysem (CLE) sowie die Zwerchfellhernie und die Ösophagusatresie.

Die CPAM hat eine Häufigkeit von etwa 1:5000, je nach Größe der zystischen Läsionen unterscheidet man Typ I (Größe der Zysten >2 cm), Typ II (Zystengröße <2 cm) und Typ III (nahezu solide, mikrozystische Läsion) (Abb. 1a–c). Die CPAM hat immer Verbindung zum Bronchialsystem.

Die BPS tritt bei etwa einem von 50.000 Neugeborenen auf und besteht aus einer soliden Raumforderung aus funktionslosem Lungenparenchym, das keinen Anschluss an das Bronchialsystem hat. Eine BPS kann innerhalb (75 %) oder außerhalb (25 %) der Lunge liegen und weist typischerweise eine arterielle Versorgung direkt aus der thorakoabdominellen Aorta auf (Abb. 2a–d).

Kongenitale pulmonale Malformationen werden in etwa 70 % der Fälle pränatal diagnostiziert. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankungen existieren keine systematischen Untersuchungen zum optimalen Geburtsmodus. Aus kindlicher Sicht muss sich der Geburtsmodus nicht am Typus, sondern an der Ausdehnung der pulmonalen Malformation orientieren (Kunisaki 2021). In dieser Hinsicht kann die Bestimmung der CVR (CPAM-Volumen-Ratio, Verhältnis der dreidimensionalen Größe der Raumforderung im Verhältnis zum kindlichen Kopfumfang) hilfreich sein. Bei einer CVR <1,0 sind die Kinder in über 90 % der Fälle postnatal asymptomatisch. Ähnlich verhält es sich bei Befunden, die kein Polyhydramnion und keine Mediastinalshift verursachen. In diesen Fällen ist eine Sectio aus kindlicher Sicht nicht indiziert, sodass eine Spontangeburt angestrebt werden sollte, wenn immer dies aus geburtshilflicher Sicht möglich ist. Eine elektive Sectio ist bei ausgedehnten Befunden mit Polyhydramnion, Mediastinalshift bzw. Ausbildung eines Hydrops fetalis oder einer bereits intrauterin bestehenden Herzinsuffizienz indiziert, weil das Risiko einer interventionsbedürftigen pulmonalen Beeinträchtigung sehr hoch ist und aufgrund der Planbarkeit eine optimale postnatale, intensivmedizinische und ggf. chirurgische Versorgung prospektiv organisiert und sichergestellt werden kann.

Etwa 20–30 % der Neugeborenen mit CPAM und 44 % der Neugeborenen mit BPS entwickeln unmittelbar nach der Geburt interventionsbedürftige respiratorische Anpassungsstörungen (Anderson et al. 2019). Aber auch bei initial unauffälligem Kind und radiologisch nur wenig ausgeprägtem Befund, der keine unmittelbare Operation erfordert, kann es bei der CPAM oder bei einem CLE aufgrund eines bronchialen Ventilmechanismus zu einer progredienten Überblähung der distalen Lungenanteile kommen, was sekundär zu einer respiratorischen Insuffizienz führt. Die Kinder müssen deshalb postnatal auf jeden Fall einige Tage stationär beobachtet werden. Eine BPS kann über respiratorische Auffälligkeiten hinaus auch hämodynamische Probleme verursachen. Bei großem Shuntvolumen kann sich eine zunehmende Herzinsuffizienz entwickeln, die eine zeitnahe Operation erfordern würde. Insofern muss das Neugeborene einer entsprechenden stationären Diagnostik (Echokardiografie, Röntgenthorax, Angio-CT) zugeführt werden. Bei beiden Malformationen (CPAM, BPS) richtet sich der Zeitpunkt einer Operation nach den individuellen kindlichen Befunden und kann bei asymptomatischen Neugeborenen im Intervall erfolgen (Style et al. 2018) (Tab. 1).

Bei der Zwerchfellhernie (Congenital Diaphragmatic Hernia = CDH) handelt es sich um eine angeborene Lücke im Zwerchfell, durch die Bauchorgane (Magen, Darm, Leber) in den Thorax prolabieren (Abb. 3a–d). Sie hat eine Häufigkeit von 1:2000–5000, macht etwa 8 % aller angeborenen Fehlbildungen aus und ist in über 80 % der Fälle linksseitig lokalisiert. Annähernd 70 % der Fälle treten isoliert auf, in knapp 20 % der Fälle werden ein Medikamenteneinfluss und ein Vitaminmangel diskutiert, wobei die Retinolsäuresynthese eine Schlüsselrolle spielt. In etwa 10 % ist die CDH Komponente einer syndromalen Erkrankung. Bei 2 % der Fälle tritt eine familiäre Häufung auf, als Transkriptionsfaktor ließ sich COUP-TF2 auf Chromosom 15q26 als Genlokus nachweisen (OMIM 1423490, 222400, 306950, 610187). Ein begleitendes Vitum cordis kann bei 10 % der betroffenen Neugeborenen diagnostiziert werden. Eine CDH ist in der Regel mit einer mehr oder weniger ausgeprägten Lungenhypoplasie verbunden, die nicht nur die ipsilaterale, sondern auch die kontralaterale Lunge betreffen kann. Die Lungenhypoplasie geht mit einer pulmonalen Hypertonie (PHT) einher, die – wenn rechtsventrikulär ein suprasystemischer Druck vorliegt – aufgrund eines Rechts-Links-Shunts über den Ductus arteriosus und das Forman ovale zu einer persistierenden fetalen Zirkulation (PFC) führen kann. Lungenhypoplasie und PHT sind die Ursache für eine meist ausgeprägte respiratorische Insuffizienz der betroffenen Neugeborenen unmittelbar postnatal. In etwa 60–70 % der Fälle wird die Diagnose pränatal gestellt (Burgos et al. 2017; Bouchghoul et al. 2021).

Das initial verwendete Verhältnis von Lungendurchmesser und Kopfumfang („lung-to-head ratio“) erlaubt eine gewisse prognostische Vorhersage in Bezug auf das Ausmaß der postnatalen respiratorischen Insuffizienz und das generelle Outcome. Werte von >1,8 sind in der Regel mit einer guten Prognose bezüglich der Lungenfunktion und Überleben verbunden, bei Werten >1,5 ist überwiegend keine ECMO-Therapie (extrakorporale Membranoxygenierung) erforderlich, Werte um 1,2 erfordern meist eine ECMO-Therapie und bei Werten <1,0 ist die Überlebenswahrscheinlichkeit sehr gering. Insgesamt liegt die Überlebenswahrscheinlichkeit heutzutage bei ca. 80 %.

Heute wird jedoch das Verhältnis von Lungendurchmesser und Kopfumfang verwendet, dargestellt als „observed/expected“, was eine bessere prognostische Vorhersage in Bezug auf das Ausmaß der postnatalen respiratorischen Insuffizienz und das generelle Outcome erlaubt und als prozentualer Anteil des erwarteten Lungenvolumens angegeben wird („observed/expected lung-to-head ratio“, O/E LHR) (Russo et al. 2018). Bei linksseitigen Hernien mit einer O/E LHR unter 25 % und rechtsseitigen Hernien mit einer O/E LHR unter 45 % profitieren die Feten von einer intrauterinen Therapie. Dies konnte für die linksseitigen Hernien im Rahmen einer prospektiven randomisierten Studie (TOTAL Trial) nachgewiesen werden (Deprest et al. 2021).

Zum optimalen Zeitpunkt und optimalen Geburtsmodus liegen keine systematischen Untersuchungen oder gar randomisierte Studien vor, die Evidenz muss aus retrospektiven Beobachtungsstudien gezogen werden (Evidenzlevel II/III). Da die kindliche Mortalität mit abnehmendem Gestationsalter zunimmt, sollte wann immer möglich die Geburt nicht vor 37⁺⁰ Schwangerschaftswochen (SSW) erfolgen. Darüber hinaus gibt es Hinweise darauf, dass ab einem Gestationsalter von >39⁺⁰ SSW die Mortalität wieder zunimmt, sodass das optimale Gestationsalter für die Entbindung zwischen 37⁺⁰ SSW oder besser 38⁺⁰ und 38⁺⁶ SSW zu liegen scheint (Burgos et al. 2017; Bouchghoul et al. 2021) (Tab. 1)

Unumstritten ist die Empfehlung, Kinder mit pränatal diagnostizierter CDH in einem Perinatalzentrum der höchsten Versorgungsstufe (in Deutschland Level 1) zu entbinden, da die Geburt außerhalb dieser Zentren mit einer erhöhten Mortalität der Kinder einhergeht (Nasr 2011). Kinder mit CDH benötigen unmittelbar postnatal eine differenzierte, strukturierte neonatologische Versorgung mit standardisiertem Beatmungs- und Kreislaufmanagement und im Anschluss eine multidisziplinäre intensivmedizinische Versorgung. Die Qualität der präoperativen kardiorespiratorischen Stabilisierung der Kinder spielt für deren weiteren Verlauf eine entscheidende Rolle (Snoek et al. 2016). Demzufolge muss auf jeden Fall sichergestellt sein, dass zur Geburt des Kindes ein kompetentes pädiatrisch-neonatologisches Team zur Verfügung steht. Es gibt keine Hinweise darauf, dass eine Entbindung außerhalb der regulären Arbeitszeit grundsätzlich mit einem schlechteren kindlichen Outcome verbunden ist, wenn die Entbindung in einem Perinatalzentrum der höchsten Stufe erfolgt. Überleben bis zur Entlassung, Dauer der Beatmung, ECMO-Bedarf, Zeitpunkt der Operation, Dauer der parenteralen Ernährung und der stationären Behandlung sowie zusätzlicher Sauerstoffbedarf bei Entlassung waren nicht unterschiedlich, obwohl nachts darüber hinaus signifikant mehr Kinder spontan geboren worden waren (Burgos et al. 2017; Mills et al. 2010). Dabei wurden vier Geburtsmodalitäten (spontane vaginale Entbindung, geplante vaginale Entbindung, geplante Sectio, Notsectio) miteinander verglichen. Das einzige Argument gegen die Spontangeburt besteht in deren fehlenden Planbarkeit, was das Team der erfahrenen Pädiater zwingt, zu jeder Tageszeit ab einem relativ frühen Zeitpunkt im Verlauf des Geburtsgeschehens anwesend zu sein.

Demnach stellt allein das Vorhandensein einer CDH keine ausreichende Indikation zur Sectio dar. Wenn der geburtshilfliche Befund darüber hinaus unauffällig ist, sollte in Anbetracht der klaren Vorteile einer spontanen Entbindung sowohl für Mutter als auch Kind in Abhängigkeit von den im Rahmen der Pränataldiagnostik erhobenen Befunden und der vermuteten Prognose eine vaginale Geburt angestrebt werden.

Wegen der Korrelation von Gestationsalter und Mortalität kann die Induktion einer Spontangeburt zwischen 38 und 39 Wochen erwogen werden. Diese Vorgehensweise wird durch die Ergebnisse einer weiteren Beobachtungsstudie gestützt, die zeigte, dass die Überlebenswahrscheinlichkeit bei induzierter vaginaler Entbindung mit 90 % deutlich höher als bei spontaner vaginaler Entbindung mit 74 % und vergleichbar mit der bei geplanter Sectio (88 %) ist (Soni et al. 2021). Bei pränatalem V. a. eine ausgeprägte Lungenhypoplasie, die sehr wahrscheinlich eine ECMO-Behandlung erfordern wird, oder dem Vorliegen weiterer Fehlbildungen kann eine geplante Sectio Vorteile haben, da postnatal die umfangreichen personellen und apparativen Ressourcen sicher zur Verfügung gestellt werden können.

Die Ösophagusatresie hat eine Häufigkeit von etwa 1:3500 und ist das Resultat einer Hemmungsfehlbildung des Vorderdarms, aus dem sich zwischen der 5. und 6. Schwangerschaftswoche gleichermaßen Trachea und Ösophagus entwickeln (Abb. 4). Es existiert eine Reihe von Kandidatengenen, die offensichtlich bei der Ätiologie des Komplexes Ösophagusatresie/tracheoösophageale Fistel eine Rolle spielen (OMIM 184429, 189960, 192350, 214800, 619227) (Wang et al. 2021). Nach Vogt werden 3 Typen mit unterschiedlichen Fistelverläufen bzw. ohne Fistel unterschieden, wobei Typ IIIB mit oberem Ösophagusstumpf und distaler tracheoösophagealer Fistel mit 90 % der häufigste ist. Bei etwa 50 % der Kinder mit Ösophagusatresie liegen begleitende Fehlbildungen vor, häufig kardiale Anomalien oder im Rahmen der sog. VACTERL-Assoziation (zusätzlich Herzfehler sowie Fehlbildungen an den Wirbelkörpern, den Nieren, anorektal und den Extremitäten), seltener chromosomale Anomalien wie die Trisomie 18. Pränatal wird die Diagnose in gut einem Drittel der Fälle gestellt. Hinweisend, aber relativ unspezifisch sind ein Polyhydramnion und eine wenig gefüllte Magenblase, da das Fruchtwasser nicht geschluckt werden kann. Manchmal gelingt die Darstellung eines flüssigkeitsgefüllten oberen Ösophagusblindsackes („pouch sign“), was deutlich spezifischer ist. Bei ausgeprägtem Polyhydramnion sind ggf. serielle Amniondrainagen zur Prolongation der Schwangerschaft und Vermeidung von Frühgeburtlichkeit indiziert.

Untersuchungen zum optimalen Entbindungsmodus bei pränatal diagnostizierter Ösophagusatresie existieren nicht. Allein aufgrund der Ösophagusatresie sind weder eine vorzeitige Entbindung noch eine Sectio indiziert, da insbesondere Kinder mit einer isolierten Ösophagusatresie postnatal in der Regel gut adaptieren. Bei begleitenden schweren Fehlbildungen kann im Einzelfall die Durchführung einer Sectio sinnvoll sein. Wegen der weiteren vielschichtigen Behandlung des Neugeborenen ist die Entbindung in einem Zentrum wünschenswert, weil der postnatale Transport vermieden und so die geforderte Zentralisierung zur Verbesserung der Patientenversorgung mit komplexen angeborenen Fehlbildungen unterstützt wird (Elrod et al. 2021) (Tab. 1).

Geburtsrelevante abdominelle Fehlbildungen sind die Omphalozele, die Gastroschisis und der Komplex Blasenekstrophie/kloakale Ekstrophie. Auch in Bezug auf die Bauchwanddefekte gibt es keine randomisierten Studien zum Entbindungsmodus, sodass die Empfehlungen ebenso auf der Basis von retrospektiven Beobachtungsstudien abgegeben werden müssen (Evidenzlevel II/III).

Als Omphalozele wird ein Mittelliniendefekt der Bauchwand bezeichnet, bei dem sowohl Muskeln als auch Faszie und Haut betroffen sind, und abdominelle Organe (regelhaft der Dünndarm, häufig die Leber, aber auch Magen, Milz, Nieren oder Blase) in einen Bruchsack prolabieren (Abb. 5a–d). Dieser besteht innen aus Peritoneum und außen aus Amnionhaut, dazwischen liegt Whartonsche Sulze. Die Nabelschnur setzt oben am Bruchsack an. Dementsprechend besteht ein geschlossenes System, sodass die prolabierten Organe keinen Kontakt zum Fruchtwasser haben. Die Omphalozele hat eine Häufigkeit von 1:4000–5000 Lebendgeburten und kommt in über 50 % der Fälle mit assoziierten Fehlbildungen vor. Häufig sind Herzfehler, renale Anomalien, Trisomie 21, 18 und 13 oder das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (OMIM 130650, 164750, 310980). Defekte von über 5 cm Größe werden als „giant omphalocele“ bezeichnet. In etwa 95 % erfolgt eine pränatale Diagnose durch Ultraschall im ersten oder zweiten Trimenon (Adams et al. 2021). In über 80 % der Fälle besteht eine fetaler Aszites, bei etwa 30 % ein Polyhdramnion, was zu vorzeitigem Blasensprung und Frühgeburtlichkeit führen kann, und bei etwa 10 % der Fälle kommt es prä- bzw. perinatal zu einer Ruptur der Omphalozele. Die Prognose der Kinder hängt von der Größe der Omphalozele, dem Geburtsgewicht und den begleitenden Fehlbildungen ab (Raymond et al. 2019). Insbesondere bei sehr großen Befunden besteht ein hohes Risiko für eine postnatale respiratorische Insuffizienz auf dem Boden einer Lungenhypoplasie bei schmalem Thorax und gestörter Atemmechanik. Kinder mit der pränatalen Diagnose einer Omphalozele sollten in einem Perinatalzentrum der höchsten Versorgungsstufe und einer kinderchirurgischen Abteilung unmittelbar vor Ort entbunden werden.

Allein das Vorliegen einer Omphalozele stellt keine Indikation für eine vorzeitige Geburtseinleitung dar. Bei Omphalozelen mit einem Durchmesser <5 cm kann ein Spontanpartus angestrebt werden, wenn der übrige geburtshilfliche Befund keine Auffälligkeiten zeigt. Eine Sectio bietet im Vergleich zur vaginalen Geburt keine Vorteile in Bezug auf neonatale Infektionen, primären Bauchdeckenverschluss, Dauer bis zum vollständigen enteralen Nahrungsaufbau, Dauer der stationären Behandlung oder die neonatale Mortalität (Raymond et al. 2019; Segel et al. 2001). Auch bei Vorliegen einer Trisomie 18 oder 13 sollte in Anbetracht der sehr eingeschränkten kindlichen Prognose wegen der geringeren mütterlichen Morbidität eine vaginale Entbindung angestrebt werden. Sehr große Omphalozelen können ein Geburtshindernis darstellen. Wenn dazu große Teile der Leber extraabdominell liegen, besteht die Gefahr einer Leberverletzung, wenngleich diese sehr gering ist. Außerdem haben die betroffenen Kinder häufiger respiratorische und hämodynamische Probleme. In dieser Situation bietet eine elektive Sectio wegen der besseren Planbarkeit der postnatalen Versorgung offensichtlich Vorteile, auch wenn eine belastbare Evidenz fehlt (Raymond et al. 2019) (Tab. 1).

Im Gegensatz zur Omphalozele entsteht die Gastroschisis aufgrund eines Bauchdeckendefektes rechts neben dem Ansatz der regelrecht angelegten Nabelschnur. Durch diesen Defekt prolabieren die Dünndarmschlingen direkt in die Fruchthöhle, sodass sie ungeschützt im Fruchtwasser liegen (Abb. 6a–f). Dadurch entwickeln sich im Laufe der Schwangerschaft häufig ödematöse, entzündliche und sogar ischämische Veränderungen des Darmes. Die Häufigkeit der Gastroschisis liegt bei etwa 1:2000–4000, mehrheitlich sind die Kinder junger Mütter betroffen. Etwa 10–15 % der Fälle gehen mit intestinalen Fehlbildungen (Stenosen, Atresien, Malrotation) einher, extraintestinale Fehlbildungen sind selten (5 %). Es wird eine multifaktorielle Genese angenommen (OMIM 230750). Bei über 90 % der Kinder wird die Diagnose pränatal gestellt, etwa 25 % zeigen eine fetale Wachstumsrestriktion. Eine komplexe Gastroschisis liegt vor, wenn zusätzliche intestinale Auffälligkeiten bestehen. Eine Dilatation der intraabdominellen Darmschlingen ist häufig mit einem Polyhydramnion, einer intestinalen Atresie und einer erhöhten neonatalen Mortalität assoziiert. Eine Dilatation der extraabdominellen Darmschlingen und eine verdickte Darmwand können auf eine Ischämie der betroffenen Darmabschnitte hinweisen, die durch den Kontakt des Darms mit dem aggressiven Fruchtwasser und/oder einer Strangulation des Darms auf dem Niveau des engen Bauchdeckendefektes entsteht.

Unter der Hypothese, dass durch eine Sectioentbindung eine Schädigung des Darmes durch Kompression während einer Spontangeburt und Kontakt mit der vaginalen Flora vermieden wird, werden Kinder mit der pränatalen Diagnose einer Gastroschisis häufig per Kaiserschnitt entbunden. Darüber hinaus wird kontrovers diskutiert, ob eine vorzeitige Entbindung zwischen 34 und 37 SSW protektiv für den Darm sein könne, weil die Dauer der Exposition gegenüber dem aggressiven Fruchtwasser verkürzt werden würde.

Eine Umfrage im deutschsprachigen Raum ergab, dass in Deutschland 92 % der Kinder mit pränatal diagnostizierter Gastroschsis durch eine geplante Sectio und nur 6 % geplant vaginal entbunden werden. In Österreich waren es 83 % durch eine geplante Sectio resp. 17 % geplant vaginal und in der Schweiz 58 % resp. 28 % (Schib et al. 2018). Diese Praxis steht im Widerspruch zu der Tatsache, dass es bisher keinerlei Evidenz für Vorteile einer routinemäßig durchgeführten Sectioentbindung im Vergleich zu einer vaginalen Entbindung von Kindern mit Gastroschisis gibt (Puligandla et al. 2004; Kirollos und Abdel-Latif 2018; Fraga et al. 2018; Lopez et al. 2019) (Tab. 1). Verschiedene Parameter (Mortalität, primärer Bauchdeckenverschluss, Darmischämien, Darmperforationen, nekrotisierende Enterokolitis, Kurzdarmsyndrom, Sepsis, Dauer der parenteralen Ernährung, Dauer der Krankenhausbehandlung) waren zwischen beiden Entbindungsmodi nicht unterschiedlich, wobei bei Sectioentbindung postnatal eine signifikant erhöhte Rate respiratorischer Störungen auftrat. Auch gibt es keine belastbaren Hinweise darauf, dass eine vorzeitige Entbindung einen Benefit für die Darmfunktion hat. Im Gegenteil konnte in einer retrospektiven, relativ großen Kohortenstudie (264 Neugeborene mit Gastroschisis) gezeigt werden, dass sich mit zunehmendem Gestationsalter sowohl die Dauer bis zum vollständigen enteralen Nahrungsaufbau (Differenz: 10 Tage zwischen 34 und 37 SSW) als auch die Dauer der stationären Krankenhausbehandlung (Differenz: 13 Tage zwischen 34 und 37 SSW) signifikant verkürzen. In der Studie wurde außerdem kein Zusammenhang von auffälliger extraabdomineller Dilatation der fetalen Darmschlingen oder postnatalen inflammatorischen Darmveränderungen und den genannten Parametern gefunden. Eine auffällige intraabdominelle Dilatationen der fetalen Darmschlingen hatte keinen Einfluss auf die Dauer bis zum vollständigen enteralen Nahrungsaufbau, war aber mit einer etwas längeren Krankenhausbehandlung assoziiert (Carnaghan et al. 2014). Insofern können bei fetaler Gastroschisis und sonst unauffälliger geburtshilflicher Anamnese primär eine Spontangeburt ab einem Gestationsalter von 37⁺⁰ SSW angestrebt und insgesamt die gleichen geburtshilflichen Indikationen für eine Sectio wie bei unkomplizierten Schwangerschaften verwendet werden (Evidenzlevel IIa) (Parker und Yarrington 2019).

Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex mit der Maximalausprägung eines OEIS-Syndroms (Akronym für „omphalocele- exstrophy-imperforate anus-spinal defects“) stellt eine sehr seltene und schwerwiegende Anomalie der unteren Bauchwand mit einer Inzidenz von etwa 3:100.000 Lebendgeborenen (klassische Blasenekstrophie 1:30.000, kloakale Ekstrophie 1:200.000, OIES-Syndrom 1:500.000) dar (Abb. 7). Die Malformation entsteht zwischen der 4. und 6. Schwangerschaftswoche und resultiert aus einer mechanischen Ruptur oder einer Vergrößerung der Kloakenmembran, wodurch das Einwachsen mesodermaler Zellen entlang der subumbilikalen Mittellinie verhindert wird und so die Ekstrophie entsteht. Der Schweregrad wird durch den Zeitpunkt der Ruptur bestimmt. Die zugrundeliegende Ursache ist nicht bekannt, vereinzelt sind familiäre Häufungen beschrieben (OMIM 600057, 258040). Bei der klassischen Blasenekstrophie liegt die Blasenschleimhaut unterhalb des Nabels als Platte offen da, der Urin entleert sich aus den beiden sichtbaren Ureteröffnungen. Zusätzlich findet sich eine Epispadie. Bei der kloakalen Ekstrophie besteht neben der Epispadie eine ausgedehnte Symphysenspaltung mit zwei ekstrophierten Hemiblasen. Zwischen ihnen stülpt sich ein verkürztes Kolon oder das Zökum vor, dieses meist mit sichtbarer Öffnung des Ileums. Häufig bestehen gastrointestinale, spinale und Extremitätenanomalien. Wenn zusätzlich eine Omphalozele sowie eine Spina bifida vorliegen, spricht man vom OEIS-Syndrom (Ebert et al. 2009).

Systematische Untersuchungen zum optimalen Entbindungsmodus bei Blasenekstrophie/kloakaler Ekstrophie gibt es nicht. Bei pränatal bekannter Diagnose sollte die Entbindung in einem Perinatalzentrum mit einer in der operativen Korrektur dieser Fehlbildung erfahrenen kinderchirurgischen Abteilung vor Ort erfolgen. Es ist gängige Praxis, Kinder mit klassischer Blasenekstrophie und kloakaler Ekstrophie spontan zu entbinden, wenn der geburtshilfliche Befund nicht aus anderen Gründen dagegenspricht. Wenn ein OEIS-Syndrom mit großer Omphalozele vorliegt, die zum einen ein Geburtshindernis darstellen kann und zum anderen mit einem erhöhten Risiko für postnatale Anpassungsstörungen einhergeht, hat eine Sectio medizinische und organisatorische Vorteile (Tab. 1).

Die obstruktive Uropathie („fetal lower urinary tract obstruction“, LUTO) hat eine Inzidenz von 2–3:10.000 mit einem sehr variablen Ausprägungsgrad bezüglich postnataler Nieren- und Lungenfunktion. Die häufigsten Ursachen einer LUTO sind die posteriore Urethralklappe (Häufigkeit 1:8000) und das Prune-Belly-Syndrom (Triade aus massiver Dilatation des Harntraktes, abdominell liegenden Hoden und einer Aplasie der Bauchwandmuskulatur, Häufigkeit 1:30.000–40.000, in 95 % der Fälle sind Jungen betroffen). Die Diagnose wird in über 90 % der Fälle pränatal gestellt, in der Regel im zweiten Schwangerschaftstrimester. Isolierte pränatale Hydronephrosen haben eine gute Prognose und bilden sich häufig spontan zurück (Abb. 8). Sonografische Auffälligkeiten wie eine erhöhte Echogenität der Nieren oder zystische Nierenveränderungen haben einen hohen prädiktiven Vorhersagewert für relevante postnatale Nierenfunktionseinschränkungen. Ab der 18. SSW besteht das Fruchtwasser überwiegend aus fetalem Urin. Eine genügende Menge Fruchtwasser ist eine zwingende Voraussetzung für eine normale fetale Lungenentwicklung, da das Lungenwachstum durch thorakale „Atembewegungen“ des Fetus stimuliert wird. Bei einem Anhydramnion wird der Fetus derart in der Gebärmutter eingeengt, dass diese Thoraxbewegungen nicht mehr möglich sind und eine Lungenhypoplasie entsteht. Die Manifestation des Anhydramnions vor der 22. SSW ist mit einem hohen Risiko für ein postnatales, therapierefraktäres, respiratorisches Versagen assoziiert (Mortalität etwa 55 %). Entwickelt sich das Anhydramnion erst nach der 26. SSW ist die Prognose bezüglich der postnatalen Lungenfunktion relativ gut (Mortalität etwa 9 %). Das gleiche gilt in Bezug auf die Einschränkung der postnatalen Nierenfunktion (Gimpel et al. 2020). (Tab. 1)

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung („autosomal recessive polycystic kidney disease“, ARPKD) ist eine hereditäre Nierenerkrankung (PKHD1-Gen) mit schlechter Prognose, die immer beide Nieren betrifft (OMIM 263200) (Abb. 9). Sie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 auf. Die Nieren erscheinen im Ultraschall hyperechogen mit aufgehobener kortikomedullärer Differenzierbarkeit. Sie können bereits in der Fetalperiode extrem groß werden und zu einer erheblichen Zunahme des Bauchumfanges führen. Darüber hinaus kann es durch die Anhebung des Zwerchfells zu einer relevanten Einengung des intrathorakalen Raumes mit konsekutiver Lungenhypoplasie kommen. Auch schon pränatal kann sich eine erhebliche Nierenfunktionseinschränkung mit konsekutivem Oligo-/Anhydramnion manifestieren, was die Lungenhypoplasie zusätzlich triggert. Eine Leberbeteiligung (kongenitale Fibrose, erweiterte Gallengänge) ist obligat. Häufig besteht auch eine arterielle Hypertension (Gimpel et al. 2020).

Systematische Untersuchungen zum Entbindungsmodus bei pränatal diagnostizierter LUTO oder ARPKD gibt es nicht. Die Empfehlungen beruhen auf Expertenmeinungen und einer AWMF S2k-Leitlinie (Gimpel et al. 2020) (Evidenzlevel IV). Die Geburt der betroffenen Kinder sollte grundsätzlich in einem Level-1-Perinatalzentrum mit Kindernephrologie erfolgen, sodass sowohl die respiratorische Insuffizienz als auch ein terminales Nierenversagen adäquat behandelt werden können (Fontanelle et al. 2019; Guay-Woodford et al. 2014). Die pränatale Anwesenheit eines neonatologischen Teams ist eine Selbstverständlichkeit. Es gibt keine Hinweise, dass sich eine vorzeitige Entbindung günstig auf die Nierenfunktion auswirkt (Gimpel et al. 2017). Die kindliche Fehlbildung per se erfordert keine Kaiserschnittentbindung, die Geburtsplanung kann nach den üblichen geburtshilflichen Kriterien erfolgen. Eine Ausnahme stellen die Manifestation eines Anhydramnions vor der 22. SSW oder eine so gewaltige Zunahme des Bauchumfanges bei ARPKD dar, dass entweder ein sehr hohes Risiko für ein postnatales Lungenversagen oder aber ein relevantes Geburtshindernis besteht. In diesem Fall ist eine elektive Sectio indiziert (Tab. 1).

Neuralrohrdefekte gehören mit einer Inzidenz von etwa 1:1000 mit zu den häufigsten kongenitalen Fehlbildungen. Die Bildung des Neuralrohres wird als Neurulation bezeichnet. Sie findet zwischen der 3. und 4. Embryonalwoche statt und verläuft in mehreren Phasen. Zunächst bildet sich aus ektodermalen Zellen die Neuralplatte. Im zweiten Schritt entsteht durch laterale Wulstbildung und Absenkung ihrer Mitte dorsal in der Mittelachse des Körpers die Neuralrinne. Anschließend wandeln sich die Neuralwülste zu Neuralfalten, die durch Fusion die Neuralrinne schließen, sodass sich das Neuralrohr ausbildet. Neuralrohrdefekte können in sehr unterschiedlichen Ausprägungsgraden auf jeder Höhe der Neuralrinne entstehen. Neuralrohrdefekte werden als „offen“ klassifiziert, wenn neurale Strukturen maximal durch eine dünne Membran bedeckt sind, oder als „geschlossen“, wenn sie häutig bedeckt sind. Die beiden häufigsten Ausprägungen sind die Myelomeningozele (MMC, auch Spina bifida aperta) (Abb. 10a–g) als inkomplette kaudale und der Anenzephalus als inkomplette kraniale Neurulation. Bei etwa 10 % der Neuraldefekte finden sich Chromosomenanomalien (Trisomie 18 oder 13), meistens handelt es sich aber um sporadische Fälle. Nichtsdestotrotz muss eine genetische Prädisposition bestehen, da sehr unterschiedliche ethnische und regionale Ausprägungen existieren, eine Mädchenwendigkeit vorliegt und ein familiäres Wiederholungsrisiko von 3 % besteht (OMIM 182940, 301410). Außerdem führen Umweltfaktoren wie z. B. die mütterliche Einnahme von Valproinsäure oder Störungen des Folsäure-/Homocystein-Stoffwechsels (konsekutiv niedrige Folsäure- und Vitamin-B12-Spiegel und erhöhte Homocysteinspiegel im Plasma) zu einer erhöhten Inzidenz von fetalen Neuralrohrdefekten (OMIM 601634, 607093, 156570, 602568, 172460). Die Substitution mit Folsäure präkonzeptionell und während der Frühschwangerschaft hat die Rate von Neurorohrdefekten annähernd halbiert. Pränatal werden etwa 90–100 % der genannten Defekte diagnostiziert (Avagliano et al. 2019).

Die MMC entspricht definitionsgemäß einem offenen Neuralrohrdefekt. Sie geht immer mit einer Arnold-Chiari-Malformation II (Kaudalverlagerung des Hirnstammes und der Kleinhirntonsillen) und einer konsekutiven Liquorzirkulationsstörung mit Ausbildung eines Hydrocephalus internus einher. Die neurologische und orthopädische Langzeitmorbidität hängt von der Höhe und Größe des Defektes und assoziierten Anomalien ab. Postnatal muss ein Verschluss des Defektes innerhalb der ersten 24–48 Lebensstunden erfolgen. Bei pränataler Diagnose und interdisziplinärer Beratung der Eltern werden etwa 50 % der Schwangerschaften abgebrochen und bei fortgeführter Gravidität 40–60 % der Frauen aus fetaler Indikation per Sectio entbunden (Morton et al. 2019; Benjamin et al. 2019). Auch bei der MMC fehlen randomisierte, kontrollierte Studien in Bezug auf den optimalen Geburtsmodus, die Evidenz beruht auf retrospektiven Kohorten- oder Beobachtungsstudien (Evidenz II/III). Theoretisches Argument für eine Sectioentbindung ist die Annahme, dass die exponierten neuralen Strukturen durch die Kompression im Geburtskanal eine zusätzliche Traumatisierung erfahren, dass eine erhöhte Gefahr der Ruptur der MMC besteht, dass wegen der Kontamination mit der vaginalen bakteriellen Flora im Geburtskanal ein erhöhtes Risiko für Infektionen vorliegt und dass bei elektiver Sectio eine optimalere postnatale Versorgung möglich ist. Die vorliegenden Beobachtungsstudien ergeben jedoch keine Hinweise auf ein grundsätzlich besseres kindliches Outcome aufgrund einer Kaiserschnittentbindung (Tab. 1).

Eine amerikanische Studie, in die 1983 zwischen 1999 und 2014 geborene Kinder mit MCC eingingen, von denen 633 (31,9 %) vaginal und 1350 (68,1 %) per Kaiserschnitt entbunden worden waren, ergab, dass keinerlei Unterschiede in der neonatalen Mortalität (insgesamt 4,8 %) und der Einjahresmortalität (insgesamt 6,8 %) in Abhängigkeit vom Entbindungsmodus bestanden. Das galt auch nach Stratifizierung in Bezug auf einen begleitenden Hydrozephalus (Benjamin et al. 2019). Auch im Hinblick auf die neurologische Entwicklung zeigten sich keine Unterschiede von vaginal im Vergleich zu durch Kaiserschnitt geborenen Kindern. Als standardisierte Messgröße wurde das Verhältnis von funktionaler zu anatomischer Läsionshöhe verwendet. Dabei werden die Wirbelkörper von oben nach unten durchnummeriert. Die anatomische Läsionshöhe wird durch das Ende des bildmorphologisch unauffälligen Rückenmarks vorgegeben. Je größer das Verhältnis ist, desto besser sind die neurologischen Funktionen der abwärts liegenden Körperpartien im Verhältnis zur anatomischen Läsion. In einer retrospektiven Kohortenstudie aus den Niederlanden wurden die Neugeborenen in den ersten 3 Lebenstagen und somit präoperativ untersucht, sodass die Operation noch keinen Einfluss auf den neurologischen Status haben konnte. Tendenziell ergab sich nach Korrektur für Gestationsalter, Geburtsgewicht und Defekthöhe bei den vaginal geborenen Kindern sogar ein besseres Verhältnis von funktionaler zu anatomischer Läsionshöhe als bei den durch Kaiserschnitt zur Welt gebrachten (Cuppen et al. 2011). In einer amerikanischen Untersuchung erfolgte die neurologische Nachuntersuchung der betroffenen Kinder im Alter von 2 Jahren (Greene et al. 2016). Auch hier ergaben sich keine Unterschiede in Bezug auf das Verhältnis von funktionaler zu anatomischer Läsionshöhe und die motorischen Fähigkeiten, auch die Notwendigkeit eines ventrikulo-peritonealen Shunts (VPS) war in beiden Gruppen gleich. Bei den vaginal entbundenen Kindern kam es allerdings signifikant häufiger zu Krampfanfällen, während die 5 Todesfälle ausschließlich bei den durch Kaiserschnitt entbundenen Kindern auftraten (alle wurden vor 37⁺⁰ SSW geboren). Insgesamt hatten die durch Kaiserschnitt entbundenen Kinder einen größeren (4,6±1,4 cm vs. 3,9±1,3 cm) und höher liegenden Defekt, sodass die Entbindung per Kaiserschnitt möglichweise einem Selektionsbias unterlag, zumal die Indikation für einen Kaiserschnitt aufgrund von ärztlichen Erwägungen und nicht durch Randomisierung zustande kam. Eine kürzlich publizierte Metaanalyse, die allerdings auf Beobachtungsstudien und Kohortenstudien beruht (Evidenzlevel IIa), ergab, dass keine Unterschiede bezüglich der neurologischen Entwicklung zwischen vaginal und per Sectio entbundenen Kindern bestanden, auch dann nicht, wenn die vaginal entbundenen nur mit denen durch eine elektive Sectio entbundenen Kindern verglichen wurden (Tolcher et al. 2019). Ebenso war die Meningitishäufigkeit nicht unterschiedlich. Darüber hinaus kam es bei vaginaler Geburt signifikant seltener zur Ruptur der MMC (Odds Ratio 0,46 [0,23–0,90]) und signifikant seltener zur Implantation eines VPS (Odds Ratio 0,37 [0,14–0,95]).

Insofern werden die oben geschilderten Bedenken in Bezug auf eine vaginale Geburt bei MMC durch die derzeitige Datenlage nicht unterstützt und es gibt keine Hinweise darauf, dass die vaginale Geburt Kindern mit einer MMC generell zusätzlichen Schaden zufügt. Daher sollte in Anbetracht der mit einer Sectio verbundenen kindlichen und mütterlichen Morbidität nach ausgiebiger pränataler Befunderhebung, Bewertung der Schwere des kindlichen Krankheitsbildes (Höhe und Größe des Defektes, Ausprägung eines Hydrozephalus, begleitende Anomalien) und Berücksichtigung der geburtshilflichen Situation eine individuelle Geburtsplanung erfolgen und im günstigen Fall die vaginale Geburt berücksichtigt und den Eltern angeboten werden.

Deutlich seltener findet sich eine Spina bifida occulta (Abb. 10g), die eine häutig gedeckte, unterschiedlich ausgeprägte Fehlbildung des unteren Rückenmarks mit inkomplettem Schluss der Wirbelkörperbögen darstellt. In Bezug auf das geburtshilfliche Management muss die kindliche Fehlbildung nicht berücksichtigt werden, die Entscheidung für den Geburtsmodus kann nach den üblichen geburtshilflichen Kriterien erfolgen.

Der Anenzephalus stellt eine letale Fehlbildung dar. Deshalb hat die pränatale Diagnose in der Regel eine legale Interruptio zur Folge. Aus mütterlicher Sicht sollte, wenn irgend möglich, eine vaginale Entbindung angestrebt werden, auch wenn die Schwangerschaft bis zum spontanen Geburtsbeginn fortgeführt wird (Tab. 1).

Die Inzidenz des isolierten kongenitalen Hydrozephalus beträgt 1:1500–2000, seine Genese kann häufig nicht geklärt werden (Abb. 11). Die Pathophysiologie ist multifaktoriell. Genetische Faktoren (z. B. X-linked Hydrozephalus, OMIM 308840), Infektionen, Blutungen, Traumata und metabolische Störungen lösen eine Kaskade von neurozellulären Veränderungen mit Verlust des Ependyms (Ependymdenudation), Inflammation und Proliferation der Astroglia aus, was zur Störung der Liquorhomöostase und konsekutiv zum Hydrozephalus führt. Erst sekundär entwickelt sich ein erhöhter intrazerebraler Druck, der dann per se zur neuronalen Schädigung beiträgt. Insofern spielen zwei Faktoren in der mit einem Hydrozephalus assoziierten Hirnschädigung eine Rolle: zum einen eine Hirnentwicklungsstörung, zum anderen eine sekundäre Hirnschädigung durch den erhöhten intrazerebralen Druck. Die Ausbildung einer Aquäduktstenose stellt ein sehr häufiges Phänomen des kongenitalen Hydrozephalus dar (OMIM 30700, 236600, 615219, 236670, 618667). Die Prognose der betroffenen Kinder hängt einerseits von der zugrunde liegenden Ätiologie, andererseits vom Zeitpunkt der Manifestation sowie Dauer und Ausmaß des Hydrozephalus ab und umfasst ein breites Spektrum von nahezu regelrechter psychomotorischer Entwicklung bis hin zu schweren motorischen und mentalen Defiziten (Varela et al. 2020) (Tab. 1).

Mit Ventrikulomegalie bezeichnet man die isolierte Dilatation der Seitenventrikel (Abb. 12). Sie kann unilateral (50–60 %) oder bilateral (40–50 %) imponieren. Im Gegensatz zum Hydrozephalus fehlt bei der Ventrikulomegalie die obstruktive Komponente. Im Rahmen der weiteren Pränataldiagnostik sollten eine umfassende sonografische Untersuchung der fetalen Anatomie, eine numerische Chromosomenanalyse mit Mikroarray und Trio-Exom-Sequenzierung und ein Screening auf intrauterine Infektionen erfolgen. Ein fetales MRT ermöglicht u. U. besser als der fetale Ultraschall die Detektion von kortikalen Anomalien wie z. B. Heterotopien und Migrationsstörungen. In 5–50 % der Fälle werden so zusätzliche Veränderungen aufgedeckt. Ein im axialen Schnitt bestimmter Durchmesser in Höhe des Atriums der Seitenventrikel von 10–12 mm wird als milde, von 13–15 mm als moderate und von >15 mm als schwere Ventrikulomegalie bezeichnet. Eine milde bis moderate Ventrikulomegalie wird bei knapp 1 % der Feten gefunden. Bestehen keine weiteren Auffälligkeiten, ist die Prognose der milden Ventrikulomegalie bezüglich der psychomotorischen Entwicklung des Kindes gut (>90 % regelrecht), bei einer moderaten Ventrikulomegalie insgesamt günstig (75–90 % regelrecht) (Fox et al. 2018).

Empfehlungen zum Geburtsmodus beruhen auf Expertenmeinungen (Evidenzlevel IV/V). Grundsätzlich sollten die Erwägungen zum Geburtsmodus das Ausmaß des Hydrozephalus bzw. der Ventrikulomegalie und die assoziierten Fehlbildungen berücksichtigen. Bei isoliertem Hydrozephalus mit einem biparietalen Durchmesser von <10 cm und einem geschätzten Kopfumfang von <36 cm kann bei ansonsten regelrechtem geburtshilflichem Befund eine Spontangeburt angestrebt werden (Fox et al. 2018; Anteby und Yagel 2003). Ein Makrozephalus erfordert eine Kaiserschnittentbindung. Im Falle eines Kopfumfanges, der per se eine Spontangeburt zulassen würde, und begleitenden Fehlbildungen sollte nach interdisziplinärer Beratung eine individuelle Entscheidung zum Geburtsmodus getroffen werden (Tab. 1).

Fetale Steißbeinteratome (Sakrokokzygealteratom) haben eine Inzidenz von 1:20.000–40.000 und stellen die häufigste Art fetaler Teratome dar (Abb. 13a–4). Es besteht eine deutliche Mädchenwendigkeit (9:1). Meistens wird die Diagnose pränatal gestellt. Der Tumor enthält solide und zystische Anteile und ist häufig sehr gut vaskularisiert. Durch arteriovenöse Shuntverbindungen kann es zu einer hyperdynamen Form der Herz-Kreislauf-Insuffizienz (High-Output Failure) mit Polyhydramnion und letztlich Hydrops fetalis kommen. Deshalb sind nach Diagnosestellung engmaschige sonografische Kontrolluntersuchungen erforderlich. Ohne medizinische Intervention versterben etwa 50 % der Feten aufgrund von High-Output Failure, Polyhydramnion und Frühgeburt. Deutet sich eine derartige Entwicklung an, kann nach entsprechender interdisziplinärer Beratung der Eltern über das weitere medizinische Vorgehen und die kindliche Prognose und dem Vorliegen des Konsens zum Procedere eine elektive Sectio in der Frühgeburtlichkeit durchgeführt werden. Eine mütterliche pränatale Steroidbehandlung ist selbstverständlich. Ohne Hinweise auf eine Kreislaufbeeinträchtigung wird empfohlen, den Entbindungsmodus an der Größe der Raumforderung zu orientieren. Bei kleinen Tumoren (Durchmesser <5 cm) kann bei im Übrigen regelrechtem geburtshilflichen Befund eine Spontangeburt angestrebt werden (Evidenzlevel V) (Anteby und Yagel 2003). Bei größeren Tumoren ist eine geplante Kaiserschnittentbindung empfehlenswert, zumal Einzelfälle sowohl zu intrauterinen als auch unter der Geburt aufgetretenen Rupturen und Blutungskomplikationen eines Steißbeinteratoms, aber keine systematischen Daten vorliegen und eine Sectio ein höheres Maß an kontrolliertem Vorgehen bedeutet (Hoehn et al. 1999) (Tab. 1).

Als Hydrops fetalis wird eine pathologische Flüssigkeitsansammlung in mindestens zwei verschiedenen Körperkompartimenten (Pleura, Perikard, Bauchhöhle, Haut) des Fetus bezeichnet (Abb. 14). Die Inzidenz beträgt 1:1700–3000 Schwangerschaften und 1:4000 Lebendgeburten. Grundsätzlich werden der immunologische (etwa 10 % der Fälle) und der nichtimmunologische Hydrops fetalis (NIHF) unterschieden.

Der immunologische Hydrops fetalis entsteht aufgrund einer fetalen Anämie bei Rhesusinkompatibilität und ist nach der Einführung der Rhesusprophylaxe selten geworden. Eine Prolongation der Schwangerschaft kann durch serielle intrauterine Transfusionen in die fetale Nabelschnurvene oder auch die freie Bauchhöhle erreicht werden. Die Entbindung erfolgt in der Regel per Kaiserschnitt im optimalen Fall mit einem Schwangerschaftsalter von mindestens 34 Wochen.

Der NIHF stellt den Endzustand für eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen dar und ist als solcher ein prognostisch ungünstiger Faktor im Rahmen der jeweiligen Erkrankung, weil er die drohende Dekompensation des fetalen Organismus ankündigt. Ätiologisch kommen kardiale Erkrankungen (Herzfehler, Arrhythmien, Kardiomyopathien, etwa 20 % der Fälle), zervikale und thorakale Raumforderungen (pulmonale Malformationen, CDH, Teratome, Anomalien des lymphatischen Systems, Hämangioendotheliome, 7–15 % der Fälle), gastrointestinale Pathologien (etwa 1 % der Fälle), Infektionen (2–7 % der Fälle), genetische Anomalien (z. B. das Noonan-Syndrom, etwa 17 % der Fälle), Stoffwechselerkrankungen (etwa 1 % der Fälle, hauptsächlich lysosomale Speichererkrankungen) und ätiologisch ungeklärte, „idiopathische“ Fälle (20–45 % der Fälle) in Frage (Nassr et al. 2018; Witlox et al. 2018; Swearingen et al. 2019) (OMIM 618773, 618052, 617912, 265300, 236750, 234700, 212065). Ein Teil der betroffenen Kinder verstirbt intrauterin bzw. aufgrund einer Interruptio, etwa 60 % der Lebendgeborenen kommen in der Frühgeburtlichkeit zur Welt. Die neonatale Mortalität beträgt 20–38 %. Dabei ist das Überleben signifikant mit dem Gestationsalter (GA) bei Geburt korreliert (GA >32 SSW etwa 90 % Überlebenswahrscheinlichkeit). Etwa 50–75 % der betroffenen Kinder überleben die postnatale Krankenhausbehandlung. Die Prognose ist am besten bei Kindern mit intrathorakalen und pulmonalen Malformationen sowie der idiopathischen Form des NIHF. Das Vorhandensein eines Aszites ist ein unabhängiger Risikofaktor für die perinatale Mortalität (OR 8,36, CI 2,04–34,3), was aber nicht für die idiopathischen Fälle gilt (Nassr et al. 2018). Der positive Einfluss einer medizinischen Intervention auf das kindliche Outcome, sei es in Form einer fetalen Thorakozentese oder der Implantation eines pleuroamnialen Shunts unter der Vorstellung, durch Drainage der Pleuraergüsse die Lungenentwicklung und die Hämodynamik günstig zu beeinflussen, ist nicht durch randomisierte Studien gesichert. Allerdings scheint der retrospektive Vergleich von älteren und neueren Fallserien, insbesondere beim primären idiopathischem fetalen Hydrothorax mit oder ohne sekundäre Manifestation eines generalisierten Hydrops fetalis, einen positiven Effekt zu offenbaren (Witlox et al. 2018). Unmittelbar postnatal ist die kardiorespiratorische Insuffizienz aufgrund einer Lungenhypoplasie und pulmonalen Hypertonie das größte Problem. Sehr häufig sind eine maschinelle Beatmung (>70 %) inkl. Hochfrequenzoszillation (ein Drittel der Neonaten) und Applikation von Stickstoffmonoxid (15 %) sowie von Katecholaminen (20 %) erforderlich.

Systematische Untersuchungen zum optimalen Entbindungsmodus bei Hydrops fetalis gibt es nicht, was u. a. auf die Seltenheit und Heterogenität des Krankheitsbildes zurückzuführen ist. Deswegen ist es auch unwahrscheinlich, dass derartige Daten in näherer Zukunft vorliegen werden. Aufgrund der zu erwartenden, sich unmittelbar postnatal manifestierenden, kardiorespiratorischen Beeinträchtigung des Neugeborenen und der Notwendigkeit der anschließenden komplexen intensivmedizinischen Behandlung ist die Entbindung in einem Level-1-Perinatalzentrum eine Selbstverständlichkeit. In kürzlich publizierten, retrospektiven Beobachtungsstudien beträgt die Rate an vaginalen Geburten 34–73 % (Nassr et al. 2018; Witlox et al. 2018). Allerdings fehlt eine Analyse zum mit dem Geburtsmodus assoziierten Outcome. Die dem NIHF zugrundeliegende, in der Regel ausgeprägte, fetale Beeinträchtigung legt nahe, die Option einer Sectioentbindung zu wählen, auch wenn keine Evidenz für ein damit verbundenes, besseres, kindliches Outcome vorliegt und unter Berücksichtigung der üblichen geburtshilflichen Kriterien ein Spontanpartus möglich wäre. Hier greifen die Argumente der besseren Planbarkeit der postnatalen Versorgung sowie der Zweifel an einer normalen perinatalen Belastbarkeit des betroffenen Fetus. In einer palliativen Situation sollte, wenn die üblichen geburtshilflichen Kriterien es zulassen, eine Spontangeburt angestrebt werden. Bei Erstdiagnose oder zunehmender Ausprägung des Hydrops ist eine Entbindung mit einem GA von 34 Schwangerschaftswochen empfohlen, während in stabilen Fällen die Schwangerschaft bis 37 SSW fortgeführt werden kann (Evidenzlevel V) (Swearingen et al. 2019). In bestimmten Fällen kann auch eine EXIT-Prozedur sinnvoll sein (s. Abschn. 7) (Tab. 1).

Als EXIT-Prozedur wird ein Manöver bezeichnet, bei dem das Neugeborene bei erhaltener fetoplazentarer Zirkulation teilweise (Kopf, Arme und Oberkörper) oder auch ganz aus dem Uterus entwickelt wird, sodass es nicht unmittelbar auf eine eigene Atemtätigkeit angewiesen ist und Zeit genug ist, einen sicheren Zugang zu den Atemwegen zu etablieren und so einen komplikationslosen Übergang von der fetoplazentaren zur neonatalen Zirkulation zu ermöglichen (Abb. 15). Dieses Verfahren wurde ursprünglich entwickelt, nachdem die PLUG-Technik (Plug the Lung Until it Grows) zur intrauterinen Therapie der Zwerchfellhernie entwickelt worden war. Der in die fetale Trachea eingebrachte Okkluder musste unter kontrollierten und für das Kind sicheren Bedingungen entfernt werden, bevor die postnatale Beatmung initiiert werden konnte (Mychaliska et al. 1997).

Eine EXIT-Prozedur ist ein komplexes Manöver. Die Durchführung sollte nur in Perinatalzentren der höchsten Versorgungsstufe mit entsprechender Erfahrung erfolgen. Die Indikation für eine EXIT-Prozedur muss sorgfältig und nach umfassender interdisziplinärer Beratung gestellt werden. Die Sicherheit der Mutter muss an oberster Stelle stehen. Unabdingbar ist eine ausführliche, objektive und nichtdirektive Beratung der Eltern. Dabei muss ihnen deutlich gemacht werden, dass es sich um eine High-End-Therapie bei einem lebensbedrohlichen Krankheitsbild des ungeborenen Kindes handelt. Die Option einer palliativ ausgerichteten Behandlung sollte benannt werden.

Eine sorgfältige Vorbereitung ist wesentlich für den Erfolg. Es muss ein multidisziplinäres, geschultes Team, das aus Geburtshelfern, Anästhesisten, Neonatologen, pädiatrischen Pulmologen, Kinderchirurgen und fakultativ Kinderkardiologen, Kinderkardiochirurgen und Hals-Nasen-Ohren-Ärzten bestehen sollte, zur Verfügung stehen. Regelmäßige Trainings des Teams sind empfehlenswert. An Materialien werden das Instrumentarium für eine Sectio, eine Absaugvorrichtung, ein Laryngoskop mit Spateln der Größen 00 und 0, ggf. ein Videolaryngoskop, Tuben der Größen 2,5–4,0 mm, Surfactant, ein Tracheotomieset, Thoraxdrainagen, ein steriles Stethoskop, ein Pulsoximeter, Bronchoskope der Größen 1,8, 2,8 und 3,5 mm und ggf. ein Ultraschallgerät zum Monitoring der fetalen Herzaktion benötigt.

Vor der Hysterotomie müssen Plazentasitz und fetale Position geklärt werden. Die Mutter wird für die Hysterotomie in eine Linksseitenlage gebracht, um ein Vena-Cava-Kompressionssyndrom zu vermeiden. Die Hysterotomie erfolgt in Intubationsnarkose mit Inhalationsanästhetikum, Relaxierung und Tokolyse, um eine totale Relaxation des Uterus zu erreichen. So wird eine gute fetoplazentare Perfusion gewährleistet und das Risiko einer vorzeitigen Plazentalösung minimiert. Zur Prävention von Uteruskontraktionen und Ablösung der Plazenta sollte darüber hinaus das uterine Volumen stabil gehalten werden, was nach Entwicklung des Kindes durch die Infusion von angewärmter physiologischer Kochsalz- oder Ringerlösung erreicht werden kann. Die maternale Hämodynamik muss kontinuierlich überwacht und bei Hypotension entsprechend stabilisiert werden. Die Nabelschnur wird erst dann getrennt, wenn eine kardiorespiratorische Stabilisierung des Kindes – sei es durch eine normale laryngoskopische Intubation, eine bronchoskopische Intubation, eine Tracheotomie oder die Initiierung einer ECMO-Behandlung – sichergestellt ist. Eine Interventionsdauer von bis zu 150 min mit dem Kind an der plazentaren Versorgung ist beschrieben, in der Regel wird sie jedoch erheblich kürzer sein. Der Zeitpunkt der EXIT-Prozedur hängt vom kindlichen und mütterlichen Befinden ab, wenn möglich sollte eine Frühgeburtlichkeit vermieden werden. Als idealer Zeitraum wird ein GA von 37–39 SSW angesehen (Bence und Wagner 2019; Mohammad und Olutoye 2020).

Es existieren vier verschiedene Konzepte von EXIT-Prozeduren. Die klassische Indikation war das kongenitale obere Atemwegsobstruktionssyndrom (Congenital High Airway Obstruction Syndrome = CHAOS), das EXIT-Manöver wurde dementsprechend als EXIT-to-Airway bezeichnet. Dieses Konzept wird auch heute noch am häufigsten verfolgt. Darüber hinaus hat sich das Spektrum der Intervention am Kind erweitert, sodass anspruchsvollere EXIT-Prozeduren wie EXIT-to-Resection, EXIT-to-ECMO oder EXIT-to-Separation (sehr selten, Trennung von siamesischen Zwillingen) zur Anwendung kommen. Neben der kongenitalen oberen Atemwegsobstruktion kann grundsätzlich bei allen Krankheitsbildern, die mit einer Lungenhypoplasie bzw. einer ausgeprägten fetalen Kreislaufinsuffizienz einhergehen, eine EXIT-Prozedur als Entbindungsmodus erwogen werden.

Kongenitale Fehlbildungen, die ein EXIT-to-Airway-Manöver erfordern, sind die Larynxatresie, die Trachealatresie, ein fetaler trachealer Okkluder (z. B. Ballon nach Trachealokklusion wegen CDH), eine ausgeprägte Mikrognathie, Teratome der Mundhöhle und große Lymphangiome oder lymphovaskuläre Malformationen des Kopfes oder Halses. Zur Vermeidung einer Tracheotomie kann die Technik der retrograden Intubation angewendet werden (perkutane Punktion der Trachea distal der Raumforderung, retrogrades Vorschieben eines Drahtes, bis er aus dem Mund ragt, und dann antegrades Vorschieben eines Trachealtubus über denselben) (Varela et al. 2021) (Tab. 1).

Ein Exit-to-Resection-Manöver kann bei sehr großen intrathorakalen Raumforderungen unterschiedlicher Ätiologie indiziert sein, wenn diese persistierend mit einer ausgeprägten Kompression der mediastinalen Strukturen (z. B. Trachea und Ösophagus), des Herzens und der Lungen einhergehen und sich die Ausbildung eines Hydrops fetalis abzeichnet. Nach vorheriger Sicherung des Atemweges oder zunächst mit ausschließlich plazentarer Perfusion des Kindes werden die intrathorakalen Tumoren ganz oder partiell entfernt, um Lungenfunktion und Hämodynamik zu stabilisieren, bevor die Entbindung des Kindes erfolgt. Für derart ausgedehnte Interventionen am Kind muss im Rahmen der EXIT-Prozedur zur Administration von Narkosemedikamenten und Volumensubstitution ein intravenöser kindlicher Zugang an der oberen Extremität etabliert werden und ein fetales Monitoring mittels Pulsoximetrie erfolgen. Entsprechende Fallberichte sind für thorakale Teratome und pulmonale Malformationen beschrieben (Cass et al. 2013; Agarwal et al. 2017).

Das EXIT-to-ECMO-Manöver kommt bei Zwerchfellhernien mit einer ausgeprägten Lungenhypoplasie (LHR <1,0 in einem GA von 22–26 SSW bzw. eine O/E LHR <25 %) zur Anwendung. Allerdings fehlt bisher die Evidenz für ein besseres Outcome der derart versorgten Kinder, sodass diese Indikation sehr kontrovers diskutiert wird und nur noch selten zur Anwendung kommt. Große intrathorakale Raumforderungen mit hämodynamischer Beeinträchtigung des Fetus (intrathorakale Teratome, BPS, pulmonale Malformationen) stellen, als Alternative zur EXIT-to-Resection-Prozedur, eine weitere Indikation dar. In diesem Fall stellt das EXIT-to-ECMO-Manöver die Brücke zur endgültigen operativen Versorgung dar.

Die Überlebenswahrscheinlichkeit für die durch eine EXIT-Prozedur entbundenen Kinder liegt in Abhängigkeit von Befund und Konzept der EXIT-Prozedur zwischen 70 % und 80 %. Die häufigste Komplikation bei der Mutter stellt ein übermäßiger Blutverlust dar. In der Regel verlieren die Mütter mehr als einen Liter Blut, die Angaben zur Transfusionshäufigkeit schwanken zwischen 6 % und 23 %. Auch Wundinfektionen treten signifikant häufiger als nach einer normalen Sectio auf (15 % vs. 2 %) (Mychaliska et al. 1997; Mohammad und Olutoye 2020). In Abhängigkeit von Position und Ausdehnung der Hysterotomie besteht für alle folgenden Schwangerschaften ein erhöhtes Risiko für Uterusrupturen, genaue Zahlen fehlen allerdings. Mütterliche Todesfälle sind bisher nicht beschrieben (Novoa et al. 2020). Die meisten Frauen, die nach einer EXIT-Prozedur wieder schwanger werden, erleben in der Folge eine völlig komplikationslose Schwangerschaft.