Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin

Die Kinder- und Jugendmedizin stellt ein ganz besonderes, herausforderndes Fach dar. Die Unfähigkeit gerade des Säuglings und Kleinkindes, die Beschwerden „erwachsenengerecht“ zu artikulieren, erfordern medizinisches Geschick, das sich neben einem enormen Wissensschatz auch aus zwischenmenschlichem Fingerspitzengefühl, Empathie und zu einem hohen Grad aus Erfahrung speist. Hinzu kommt, dass das Beschwerdebild gerade bei jüngeren Kindern einer mitunter fluktuierenden Dynamik unterliegen kann. So muss zum einen oft ein breites differenzialdiagnostisches Spektrum abgedeckt werden, zum anderen muss das klinische Vorgehen immer wieder adaptiert werden.

In den letzten Jahren hat das Verständnis genetischer Erkrankungen rasant zugenommen und wesentliche Einblicke in die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen ermöglicht. Da eine Vielzahl an Erkrankungen, v. a. auch viele der bereits im Kindesalter auftretenden Erkrankungen, auf einer genetischen Ursache beruhen, ist die Kenntnis dieser Erkrankungen äußerst wichtig. Das Wissen um die korrekte Diagnose ist Voraussetzung für eine mögliche Aussage über den Krankheitsverlauf, eine optimierte Therapie sowie über ein mögliches Wiederholungsrisiko. Dieses Kapitel widmet sich Erkrankungen, mit denen man im klinischen Alltag immer wieder konfrontiert wird und deren Ausprägung und genetische Grundlage für die optimale Betreuung der Patienten und deren Eltern von entscheidender Bedeutung ist.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erkrankungen, welche sich in jedem Lebensalter manifestieren können. Zu den in diesem Kapitel vorgestellten angeborenen Stoffwechselstörungen gehören Störungen des Intermediärstoffwechsels (= Aminoacidopathien – u. a. auch des Methionin- und Homozysteinstoffwechsels, Harnstoffzyklusstörungen, Organoacidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, Kohlenhydratstoffwechselstörungen), lysosomale Speichererkrankungen, Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen, Mitochondriopathien und peroxisomale Störungen. Besonderen Stellenwert erhalten die klinisch relevanten Aspekte der Stoffwechselstörungen, wie Diagnostik, Symptomatik und Therapie.

In dem Kapitel „Diabetologie und Endokrinologie“ werden die Besonderheiten der pädiatrischen Diabetologie und Endokrinologie erörtert. Hierzu gehören, u. a. der Diabetes mellitus, Wachstumsstörungen, Störungen im Zusammenhang mit der Pubertät sowie Geschlechtsentwicklung. Auch Erkrankungen der Nebennieren, des Knochenstoffwechsels und der Schilddrüse sind ebenso Inhalt des Kapitels wie die zunehmende Adipositas im Kindes- und Jugendalter. Besonderen Stellenwert nehmen die Ursachen, Diagnostik, typische klinische Befunde sowie die Therapie und ggf. Prävention der einzelnen Krankheitsbilder ein.

In diesem Kapitel werden folgende Erkrankungen des Neugeborenen besprochen: Atemnotsyndrom (ANS), transitorische Tachypnoe, konnatale Pneumonie, Vitium cordis, Mekoniumaspirationsssyndrom (MAS), perinatale Asphyxie, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE), Ikterus neonatorum, pathologische Hyperbilirubinämie, Hydrops fetalis, chronische Lungenerkrankung des Frühgeborenen (bronchopulmonale Dysplasie, BPD), nekrotisierende Enterokolitis (NEC), Retinopathia prematuorum (ROP), intraventrikuläre Hirnblutung (IVH), neonataler Schlaganfall, Bauchwanddefekte, kongenitale Zwerchfelldefekte, perinatal erworbene Infektion und Hypothyreose des Neugeborenen.

Im Rahmen des Kapitels soll ein Überblick über die gängigen Überwachungs- und Therapiemöglichkeiten einer Kinderintensivstation gegeben werden. Von Anamnese und klinischem Befund, einfacher Laboranalytik und Überwachungsmethoden über die Prinzipien der Kreislauf- und Beatmungstherapie bis hin zu Organersatzverfahren reicht hier das Spektrum. Darüber hinaus finden Krankheitsbilder, die in der Pädiatrie häufig auf der Intensivstation behandelt werden, kursorisch Erwähnung, sodass der Leser einen Einstieg in das häufig interdisziplinäre Geschehen einer pädiatrischen Intensivstation finden kann.

In dem folgenden Kapitel werden die wichtigsten Themen der Neuropädiatrie aufgelistet und die klinisch und v. a. praxisrelevanten Fakten aufgeführt. Neben den erregerbedingten Erkrankungen, wird das Feld der autoimmunmediierten ZNS-Erkrankungen skizziert, die wenn auch selten, hohe therapeutische Relevanz haben. Des Weiteren werden die wichtigsten Fehlbildungen des ZNS, die unterschiedlichen Formen der Zerbralparesen, die wesentlichen Epilepsieformen des Kindesalters samt neuer Einteilung vorgestellt. Abschließend werden die Ursachen der Mikro- und Makrozephalie erläutert und die wesentlichen Muskel- und Nervenerkrankungen im Kindesalter besprochen.

In dem Kapitel „Rheumatologie und Immunologie“ werden verschiedene rheumatische Erkrankungen wie juvenile idiopathische Arthritis, reaktive Arthritiden, systemischer Lupus erythematodes, Dermatomyositis, systemische Sklerodermie, die beiden Vaskulitiden Purpura-Schönlein Henoch und Kawasaki-Syndrom, systemische autoinflammatorische Erkrankungen aber auch Immundefekte besprochen.

Die Infektiologie ist gerade innerhalb der Pädiatrie von elementarer Bedeutung, zumal Kinder innerhalb der ersten Jahre als Folge häufiger Erregerexposition an zahlreichen Infektionen erkranken. In den meisten Fällen handelt es sich um selbstlimitierende, virale Infektionen, vorwiegend der Atemwege oder des Gastrointestinaltrakts. Trotzdem werden gerade auch bei Atemwegsinfektionen wie z. B. der Tonsillopharyngitis oder der Otitis media oftmals Antibiotika verschrieben. Deshalb sind Kenntnisse über die Ätiologie und optimierte diagnostische Algorithmen sinnvoll, um Patienten eine adäquate Therapie zuführen zu können. Demgegenüber steht die Erkennung und Behandlung schwerer, potenziell lebensbedrohlicher Infektionserkrankungen, wie z. B. HIV-Infektion. Der didaktische Zugang zur Infektionsmedizin bietet verschiedene Ansatzpunkte. Für einige Erkrankungen wählen wir die Kategorisierung in Abhängigkeit vom betroffenen Organsystem, für andere wiederum den erregerspezifischen Ansatz. Zum Teil werden organspezifische Infektionskrankheiten in den jeweiligen Kapiteln abgehandelt. In einem kürzeren Kapitel widmen wir uns Pilzen und Parasiten. Hiernach folgt ein differenzialdiagnostischer Zugang zum Patienten nach Tropenreise. Abschließend folgt ein kurzer Überblick zum Thema Impfungen.

Allergische Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen werden jedem Pädiater regelmäßig begegnen. Diese Entitäten umfassen atopische Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, allergische Rhinokonjunktivitis, allergisches Asthma bronchiale, Insektengift- und Medikamentenallergien und gehören zu den häufigsten chronischen Erkrankungen. Eine systematische Diagnostik und entsprechende Therapie führen dazu, dass die zugrunde liegende Entzündungsaktivität gemindert wird und die Erkrankung kontrolliert verläuft, sodass die Einschränkung der Lebensqualität und Leistungsfähigkeit reduziert wird. Insbesondere gilt es auch Notfallsituationen wie die Anaphylaxie zu verhindern und Patienten und ihre Betreuer entsprechend im Management der Erkrankung und potenzieller Akutsituationen zu schulen. Die Spontanremission in Hinblick auf atopische Dermatitis und Nahrungsmittelallergie ist hoch, auch gibt es kausale Therapieansätze bei Nahrungsmittel- und Inhalationsallergien, die spezifische Immuntherapie.

Pneumologische Krankheitsbilder gehören zu den häufigsten Vorstellungsgründen in der Kinder- und Jugendmedizin. Häufig sind infektiologische Erkrankungen wie Krupp-Syndrom und akute oder chronische Bronchitis. In diesem Kapitel werden auch chronische Erkrankungen wie die primäre ziliäre Dyskinesie sowie die Mukoviszidose erörtert, darüber hinaus angeborene Fehlbildungen der Atemwege, Fremdkörperaspiration, Pleuraerguss und Pneumothorax. Besonderen Stellenwert nimmt die Klinik, Diagnostik und Therapie der Krankheitsbilder ein.

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über Ätiologie, Häufigkeit und Einteilung angeborener Herzfehler. Die einzelnen Herzfehler werden nach Definition, Einteilung, Klinik, Diagnostik, Therapie und Prognose beschrieben. Gleiches folgt für die erworbenen Herzerkrankungen. Abschließend werden die im Kindesalter typischen Herzrhythmusstörungen betrachtet.

Symptome und Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts machen bis zu 30 % aller Vorstellungen von Kindern beim Kinderarzt aus. Gerade in der Kindergastroenterologie finden wir Leitsymptome, deren Zuordnung zu Organen nicht immer eindeutig ist und deren Abgrenzung von funktionellen Beschwerden sich oft schwierig gestaltet. Der Gastrointestinaltrakt beginnt in der Mundhöhle und endet am Anus. Dem Weg der Nahrung folgend sollen in diesem Kapitel die wichtigsten Krankheitsbilder dargestellt werden.

Die häufigsten Krebserkrankungen im Kindesalter sind akute Leukämien, aggressive Lymphome, Tumoren des zentralen Nervensystems und der Knochen- und Weichgewebe (Osteosarkome, Ewing-Sarkome), solide Tumoren embryonaler Gewebe (Neuroblastome, Nephroblastome) und Keimzelltumoren. Sie werden in spezialisierten kinderonkologischen Zentren in multizentrischen Therapiestudien mit einer multimodalen Therapie behandelt. Die Mehrzahl an Krebs erkrankter Kinder und Jugendlicher können heute geheilt werden und bedürfen dann einer Langzeitnachsorge. Gutartige Bluterkrankungen sind Anämien durch Bildungsstörungen oder erhöhten Abbau roter Blutkörperchen durch Hämolyse, sowie Erkrankungen der Blutplättchen und plasmatischen Gerinnung. Bisher in Deutschland seltene genetische Erkrankungen der roten Blutkörperchen wie Thalassämie und Sichelzellerkrankung werden durch Immigration aus Ländern mit hoher Inzidenz immer häufiger.

Hämostaseologie ist von der Zusammenarbeit verschiedener Schwerpunkten, wie u. a. dem Labor, der Intensivmedizin, Neonatologie, Kardiologie, Neuropädiatrie und der Onkologie geprägt. Häufige Fragestellungen sind die präoperativ Abklärung des Blutungsrisikos, Betreuung von Kindern mit Gerinnungsstörungen (Hämophilie A, B, von-Willebrand-Erkrankung (vWD), Thrombozytopathien, u. a.), Beratung bei Wunsch nach oraler Antikonzeption sowie Behandlung und Diagnostik von Thrombosen. Dieses Kapitel gibt einen Überblick über angeborenen und erworbene Blutungsneigung sowie pädiatrisch relevante hämostaseologische Krankheitsbilder.

Das Kapitel fasst das Themengebiet der pädiatrischen Nephrologie übersichtlich zusammen und beginnt mit allgemeinen Informationen zur nephrologischen Basisdiagnostik. Spezifische Erkrankungsbilder aus dem nephrologisch-urologischen Formenkreis sowie die Harnwegsinfektionen und wichtige Glomerulopathien werden übersichtlich dargestellt. Der Bluthochdruck ist im Kindesalter überwiegend renal verursacht und gleichzeitig ein wesentlicher prognostischer Faktor einer chronischen Nierenerkrankung. Er wird daher in diesem Kapitel ebenfalls behandelt. Seltenere kindernephrologische Erkrankungen werden adaptiert an das erwartete allgemeinpädiatrische Wissen vorgestellt.

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über die häufigsten Erkrankungen des kinderorthopädischen Fachgebiets und ermöglicht dem Leser bereits vorhandenes Wissen rasch in Erinnerung zu rufen sowie wesentliche Details zu ergänzen und in eine Systematik einzubinden. Besonderer Wert wurde dabei, hinsichtlich der klinischen Untersuchung und Indikation bildgebender Verfahren auf die klinische Relevanz gelegt. Wegen der besonderen Brisanz werden die muskuloskelettalen Tumorerkrankungen im Kindesalter im ersten Teil des Kapitels nur gestreift und zweiten Abschnitt ausführlicher dargestellt.

Gerade in den letzten Jahren haben Kongresse, Diskussionen und Publikationen zum Thema Kinderdermatologie zugenommen, was auch deren Bedeutung unterstreicht. Es lassen sich diverse Unterschiede zu Hauterkrankungen im Erwachsenenalter feststellen. Dazu gehören u. a. die Spezifizität von Hauterkrankungen, die ausschließlich bei Kindern vorkommen oder sich hauptsächlich im Kindesalter manifestieren, und die Besonderheiten hereditärer Hauterkrankungen wie beispielsweise den Ichthyosen und Epidermolysen. Im Folgenden werden Infektionen einschließlich der Infestationen, Exanthemerkrankungen, Ekzemerkrankungen, autoimmun- und autoinflammatorische Erkrankungen, Genodermatosen sowie Tumoren und proliferative Erkrankungen im Kindesalter fokussiert.

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über die Kinder- und Jugendgynäkologie. Normalbefunde und Untersuchungstechniken werden ebenso erörtert wie typische Fehlbildungen und Erkrankungen, so z. B. Vaginitiden, Lichen sclerosus oder das polyzystische Ovarialsyndrom. Sexueller Missbrauch, sexuell übertragbare Infektionen und Grundlagen der Kontrazeption runden das Kapitel ab.

Die Sozialpädiatrie ist ein Querschnittfach in der Kinder- und Jugendmedizin und folgt einem biopsychosozialen Verständnis von Gesundheit und Krankheit. Sie umfasst die individualmedizinische Differentialdiagnostik, Therapie und Rehabilitation im ärztlich geleiteten multiprofessionellen Team bei Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen, Entwicklungs- und Teilhabestörungen von der pränatalen Periode bis zur Transition und hat einen systemischen, familienorientierten Ansatz. Neben der ICD, der Mehrdimensionalen Bereichsdiagnostik ist die ICF-CY (International Classification of Functioning- Children and Youth) das wichtigste Klassifikationssystem. Weiterhin umfasst Sozialpädiatrie bevölkerungsmedizinische und kommunale Strategien der Prävention und Gesundheitsförderung in den Lebenswelten (Child Public Health) sowie eine Anwaltschaft für die Inklusion und die Umsetzung der Kinderrechte.

Die KiGGS-Längsschnittstudie erhebt seit 2003 bundesweit repräsentative Daten zur Gesundheit der unter 18-Jährigen. Die Ergebnisse zeigen, dass rund 20 % aller Kinder und Jugendlichen bis zum Erwachsenwerden psychische Auffälligkeiten entwickeln, 7–9 % in einem behandlungsbedürftigen Ausmaß. Das RKI spricht von einer neuen Morbidität – einer Verschiebung des Erkrankungsspektrums von eher somatischen hin zu psychischen Auffälligkeiten. Die Prävalenz ist seit der KiGGS-Basiserhebung unverändert. Jungen (23,4 %) sind dabei häufiger betroffen als Mädchen (16,9 %). Jungen sind zudem häufiger infolge emotionaler und verhaltensbedingter Probleme in ihrer Alltagsfunktionalität beeinträchtigt. Bei 12,4 % der Kinder und Jugendlichen mit psychischen Auffälligkeiten sind zusätzlich deutliche Beeinträchtigungen im sozialen und familiären Alltag zu verzeichnen. Kinder und Jugendliche aus Familien mit niedrigem sozialem Status sind häufiger von psychischen Auffälligkeiten betroffen. Psychische Auffälligkeiten zeigen eine hohe Persistenzrate und gehen langfristig mit negativen Auswirkungen einher. Es sind systemübergreifende, interdisziplinäre Konzepte notwendig, um eine qualitativ hochwertige Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit psychischen Störungen zu gewährleisten.

Fieber ist eines der häufigsten Symptome in der Pädiatrie und damit Konsultationsgrund für die Eltern. Dabei reichen die Ursachen von häufigen, „banalen“ Atemwegsinfektionen über potenziell gefährlich verlaufende systemische Infektionen, bis hin zu seltenen, nichtinfektiösen Differenzialdiagnosen. Letztere spielen insbesondere bei länger persistierendem Fieber, u. a. dem „fever of unknown origin“, eine Rolle. Die Vielfalt der Ursachen macht eine systematische Herangehensweise unabdingbar. In diesem Kapitel werden die wichtigsten anamnestischen Fragen und die entsprechenden Differenzialdiagnosen beleuchtet.

Abgeschlagenheit ist ein häufiges Beschwerdebild im ambulanten Setting, das sowohl organische als auch nichtorganische Ursachen bedingen können. Bei einem Teil der Fälle liegt eine psychische Erkrankung der Abgeschlagenheit zugrunde. Trotzdem sollte eine basale Diagnostik zum Ausschluss somatischer Ursachen angestrebt werden. Allgemeine Grundlagen, diagnostisch zu klärende Fragen sowie typische Differenzialdiagnosen werden in diesem Kapitel erörtert.

Exantheme im Kindesalter kommen häufig vor, sind zumeist harmloser Natur und viral bedingt. Morphologisch kommen alle Efflorezenzen vor, wobei sich die meisten Exantheme makulös oder makulopapulös manifestieren. Differenzialdiagnostisch sind Exantheme anderer Genese (bakterientoxin- und arzneimittelmediierte Exantheme, Exantheme im Rahmen von autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen) sowie ätiologisch bisher ungeklärte Exantheme wie beispielsweise das Kawasaki-Syndrom abzugrenzen. Neben den direkten (infektiösen) Exanthemerkrankungen sind die Reaktionen des Immunsystems auf Virusinfekte zu berücksichtigen, die sich ebenfalls als Exanthem (indirekt, parainfektiös) manifestieren. Diese distinkten Exanthemerkrankungen wie z. B. Gianotti-Crosti-Syndrom und die Erkrankungen der Pityriasis lichenoides-Gruppe sind nicht Ausdruck eines spezifischen Erregers, sondern kommen im Rahmen unterschiedlicher unspezifischer Infektionen vor.

Das blutende Kind stellt für den Kinderarzt eine diagnostische Herausforderung dar. Das klinische Spektrum reicht von völlig unbedenklichen und nicht pathologischen Hämatomen oder Nasenbluten bis hin zu komplexen und lebensbedrohlichen Störungen der Hämostase. Das diagnostische und therapeutische Vorgehen bei akuten Blutungen wird in diesem Kapitel erörtert.

Juckreiz ist ein häufiges Symptom sowohl im Erwachsenen- als auch Kindesalter, das bei unterschiedlichen dermatologischen, aber auch internistischen, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen auftreten kann. Es ist diagnostisch und auch therapeutisch eine Herausforderung im Behandlungsalltag vieler Ärzte. Neben dem Juckreiz auf primär entzündlich veränderter Haut ist der auf primär normaler Haut (systemische und psychische Erkrankungen, medikamenteninduziert) zu beachten. Unter den Hauterkrankungen sind v. a. Neurodermitis, Exantheme (u. a. Varizellen, Handschuh-Socken-Syndrom, Pityriasis rosea), allergische Dermatosen wie beispielsweise das allergische Kontaktekzem, Infestationen, Urtikaria und Mastozytose von Juckreiz begleitet.

Husten ist eines der häufigsten Symptome, die zu einer kinderärztlichen Vorstellung führen. Akuter Husten (uneinheitliche Definition, hier: <4 Wochen) ist am häufigsten durch virale Infektionen bedingt und bedarf selten weiterer Diagnostik, kann jedoch auch Symptom einer Fremdkörperaspiration sein. Chronischer Husten (hier >4 Wochen) sollte weiter abgeklärt werden und kann je nach zusätzlichen Befunden auf viele, teils chronische Erkrankungen hindeuten: Dazu gehören das Asthma bronchiale, die zystische Fibrose oder primäre ziliäre Dyskinesie, aber auch interstitielle Lungenerkrankungen sowie dysfunktionelle respiratorische Symptome.

Atemnot kann vielfältige Ursachen haben. Zu den häufigen Ursachen gehören Infektionen mit oder ohne Obstruktion der Atemwege, die oft allein durch die klinische Untersuchung leicht erfasst werden können, z. B. Pneumonie, obstruktive Bronchitis, Asthmaanfall. Seltener und teilweise nur durch apparative Diagnostik wie Bildgebung oder Endoskopie der Atemwege zu diagnostizieren sind, z. B. Fehlbildungen oder interstitielle Lungenerkrankungen. Die Häufigkeit der Ursachen kann je nach Lebensalter differieren. Auch extrapulmonale Erkrankungen können Atemnot verursachen, z. B. metabolische, zentrale Ursachen.

Das Kapitel fokussiert auf die Abgrenzung der Synkope von Bewusstseinsverlusten anderer Genese. Des Weiteren erläutert es, wie anamnestisch die benigne neural vermittelte Reflexsynkope von ernsteren kardiogenen Synkopen abgegrenzt werden kann.

Das Kapitel beschreibt die Häufigkeit und Ursachen von Thoraxschmerzen bei Kindern und Jugendlichen. Insbesondere zeigt es auf, wie durch gründliche Anamnese zwischen den häufigen, harmlosen nichtorganischen Fällen und den seltenen organischen Fällen differenziert werden kann und aufwändige Initialdiagnostik minimiert wird.

Bauchschmerzen sind eines der häufigsten Symptome im Kindesalter. Während akute Bauchschmerzen meist durch somatische Erkrankungen verursacht werden, muss bei chronischen Bauchschmerzen differenziert werden zwischen somatisch bedingten Bauchschmerzen und sog. funktionellen Bauchschmerzen. Die Ursachen für beide Entitäten müssen nicht immer im Abdomen liegen. Anamnese und körperliche Untersuchung des gesamten Kindes geben wichtige Hinweise auf mögliche Ursachen und grenzen die notwendigen diagnostischen Schritte ein. Bei chronischen Bauchschmerzen können sog. „Red-Flags“, also Warnhinweise aus Anamnese und Befund hilfreich sein in der Differenzierung somatischer und psychogener Ursachen.

Erbrechen stellt ein sehr unspezifisches und häufiges Symptom in der Kinderheilkunde dar. In vielen Fällen liegt die Ursache nicht im Gastrointestinaltrakt, sodass bei rezidivierendem Erbrechen, nahezu alle Organsysteme mit in die Diagnostik einbezogen werden müssen. Besondere Aufmerksamkeit muss sog. Nüchternerbrechen entgegen gebracht werden, da dieses Symptom ein Zeichen eines zerebralen Prozesses sein kann (Hirntumor). Die Diagnostik des Erbrechens kann durch eine ausführliche Anamnese gebahnt werden. Die Therapie des Erbrechens liegt in der Therapie der Grunderkrankung.

Akute Durchfallerkrankungen gehören zu den häufigsten Gründen für eine stationäre Aufnahme eines Kindes. Flüssigkeitsverlust, Inappetenz und zu geringe Nahrungsaufnahme führen in vielen Fällen zu Symptomen einer Exsikkose. In Ländern der sog. Dritten Welt gilt der akute Durchfall als eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern. Ausgleich der verlorenen Flüssigkeitsmenge ist in den meisten Fällen die entscheidende Maßnahme. Chronischer Durchfall führt seltener zu akuten Symptomen einer Exsikkose, vielmehr sind es langsam schleichende Prozesse einer verminderten Kalorienzufuhr bei zeitgleich erhöhtem Kalorienverlust, die zu einer Störung der Entwicklung des Kindes führen können.

Die Obstipation ist eine Erkrankung unserer industrialisierten Gesellschaft. Im Kindesalter wird meist durch eine mit Schmerzen vergesellschaftete Defäkation der Grundstein einer Obstipation gelegt. Zur Schmerzvermeidung „verzichtet“ das Kind auf die Defäkation. Durch Rückhaltemanöver kommt es zu einer verlängerten Aufenthaltsdauer von Stuhl im Darm, zum Wasserentzug und so zu einer vermehrten Eindickung des Stuhls, der wiederum zu vermehrten Schmerzen beim Absetzen führt. Von dieser typischen habituellen Obstipation sind Pathologien wie M. Hirschsprung, Thethered Cord etc. abzugrenzen. Anamnese und körperliche Untersuchung spielen auch hier eine zentrale Rolle, die rektal digitale Untersuchung ist obligat.

Als Ikterus wird ein Anstieg des Bilirubins mit Gelbfärbung von Haut- und Schleimhaut bezeichnet. Die Ursachen sind vielfältig und können v. a. in prähepatische (z. B. Hämolyse), hepatische (z. B. Hepatitis, Stoffwechselerkrankungen) und posthepatische (z. B. Choledocholithiasis) Mechanismen unterteilt werden. Zur Abklärung muss diese Zuordnung initial durch entsprechende Laborparameter und ggf. Ultraschalluntersuchung erfolgen, um dann gezielt weitere Diagnostik durchführen zu können. Wichtig ist ein rascher Ausschluss einer interventionsbedürftigen obstruktiven Cholestase.

In Deutschland sind 5–8 % der Kinder unterernährt. Die häufigste Ursache ist auch in unseren Breiten die verminderte Kalorienzufuhr. Davon zu unterscheiden sind Ätiologien mit erhöhten Kalorienverbrauch sowie Maldigestions- und Malabsorptionssyndrome. In der Abklärung der Gedeihstörung spielen Anamnese, die Erhebung anthropometrischer Parameter und ein umfassender körperlicher Untersuchungsbefund eine entscheidende Rolle. Der Erarbeitung einer Kalorienberechnung kommt eine besondere Bedeutung zu. Durch diese einfachen diagnostischen Mittel kann schon eine gezielte Diagnostik gebahnt werden und die Ursache der Gedeihstörung eingegrenzt werden.

Bei der Hämaturie im Kindesalter ist neben der Unterscheidung einer Mikro- oder Makrohämaturie die Einteilung in glomeruläre Hämaturie (mit typischen Akathozyten in der Urinmikroskopie) versus nichtglomeruläre Hämaturie für die Differenzialdiagnostik entscheidend. Ebenso relevant, häufig auch für die Prognose bzw. den Schweregrad der zugrundeliegenden Erkrankung, ist die Untersuchung des Urins auf eine Proteinurie und die Qualifizierung und Quantifizierung dieser Proteinurie in kleine (100–1000 mg/m²/d) bzw. große Proteinurie (>1000 mg/m²/d). Abhängig von Dauer und Ausmaß der Hämaturie bzw. Proteinurie sind weitere Untersuchungen wie Nierensonographie und laborchemische Untersuchungen einschließlich der Molekulargenetik indiziert.

Bei Auftreten einer Gelenkschwellung sollte eine umfangreiche differenzialdiagnostische Abklärung erfolgen. Eine detaillierte Anamnese, gründliche Untersuchung, Labordiagnostik und Bildgebung ist erforderlich. Wichtig ist der Ausschluss einer septischen Arthritis sowie einer malignen Erkrankungen. Es wird eine Übersicht über wichtige Differenzialdiagnosen gegeben.

Bei hinkendem Gangbild ist eine umfassende Anamnese, vollständige Untersuchung des Kindes und Labordiagnostik sowie Bildgebung erforderlich. Es wird eine Übersicht über mögliche Ursachen eines hinkenden Gangbilds gegeben.

Krampfanfälle sind das klinische Korrelat einer hypersynchronen Entladung von Nervenzellen im ZNS. Die Klassifikation erfolgt gemäß den Leitlinien der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE), wesentlich ist die detaillierte Anamnese mit Anfallsbeschreibung. Verschiedene Differenzialdiagnosen einschließlich Synkope, Affektkrampf, Fieberkrampf, psychogene Anfälle, etc. sind zu berücksichtigen.

Kopfschmerzen bei Kindern sind in der Regel v. a. für die Eltern sehr besorgniserregend insbesondere dann wenn sie plötzlich auftreten und mit einem schlechten Allgemeinzustand einhergehen. Ganz im Vordergrund der Abklärung stehen die Anamnese und eine detaillierte neurologische Untersuchung. Zum Handwerkszeug gehören die Kenntnisse der Warnhinweise, die auf eine ernste intrakranielle Pathologie hindeuten und Anlass geben sollten, die entsprechende Diagnostik wie Bildgebung des Schädels einzuleiten.

Schwindel insbesondere bei Jugendlichen ist eines der Hauptsymptome, die zu einer stationären Aufnahme mit häufig sehr ausführlicher Diagnostik führen. Die Ursachen des Schwindels sind sehr vielfältig. Hauptaufgabe des Untersuchers ist es zwischen einem peripheren und zentralen Schwindel zu unterscheiden und die entsprechenden Untersuchungen einzuleiten. Nicht selten findet sich trotz einer detaillierten Abklärung keine greifbare anatomische Ursache, sodass auch immer eine psychogene Ursache mit bedacht und mit dem Betroffenen und deren Eltern angesprochen werden sollte.

Nur etwa 6 % aller pädiatrischen Vorstellungen in Praxis und Klinik aufgrund muskuloskelettaler Beschwerden erfolgen aufgrund von Rückenschmerzen. Dieses itel soll dem interessierten Leser eine Überblick über die infrage kommenden Differenzialdiagnosen geben und Hilfestellung zur fachgerechten Abklärung liefern, wobei besonderer Wert auf eine klare Systematik und klinische Relevanz gelegt wurde.

Nur etwa 6 % aller pädiatrischen Vorstellungen bei muskuloskelettalen Beschwerden in Praxis und Klinik erfolgenden aufgrund von Hüftschmerzen, wobei, für Kinder typisch, in der Regel Knie- oder Oberschenkelschmerzen beklagt werden. Dieses Kapitel soll dem interessierten Leser einen Überblick über die infrage kommenden Differenzialdiagnosen geben und Hilfestellung zur fachgerechten Abklärung liefern, wobei besonderer Wert auf eine klare Systematik und klinische Relevanz gelegt wurde.

Mit ca. 33 % der pädiatrischen Vorstellungen aufgrund muskuloskeletaler Beschwerden in Praxis und Klinik sind Knieschmerzen einer der der prozentual häufigsten Konsultationsgründe. Dieses Kapitel soll dem interessierten Leser einen Überblick über die infrage kommenden Differenzialdiagnosen geben und Hilfestellung zur fachgerechten Abklärung liefern, wobei besonderer Wert auf eine klare Systematik und klinische Relevanz gelegt wurde.

Die labormedizinische Untersuchung ist ein zentraler Bestandteil in der Diagnostik und Therapieüberwachung vieler Erkrankungen. Die Messergebnisse können jedoch eine gewisse „Scheinsicherheit“ vorgaukeln. Deshalb ist der kritische Umgang mit den labormedizinischen Ergebnissen von entscheidender Bedeutung. Dieses Kapitel widmet sich der knappen, aussagekräftigen Beschreibung der wichtigsten Laborparameter, ihrer diagnostischen bzw. pathophysiologischen Aussagekraft und der präanalytischen Besonderheiten. Dabei werden die Laborparameter in thematischen Gruppen zusammengefasst (u. a. Wasser- und Elektrolythaushalt, Säure-Basen-Status, Proteine inkl. Akut-Phase-Proteine, Leberfunktion, Nierenfunktion/Urindiagnostik, Hämostaseologie, Hämatologie, Liquordiagnostik).

Das Kapitel stellt knapp die Säulen jeder mikrobiologischen Diagnostik vor sowie deren wichtige Stärken, Schwächen und technische Aspekte. Das solide Fundament, auf dem diese Säulen stehen, sind optimale Probennahme und wechselseitige Information Labor ⇆ Klinik. Weiterhin werden die direkte und indirekte Erregerdiagnostik sowie serologische Notfälle erörtert.

Die Fortschritte in der Entwicklung der bildgebenden Verfahren sind in den letzten Jahren immens. Neue Therapiekonzepte führen auch im Kindes- und Jugendalter zu immer stärker auf das Individuum zentrierter Bildgebung. Im Fokus steht nicht mehr die Stufendiagnostik, sondern die zentrale Frage, welches bestgeeignete Verfahren zur Beantwortung der diagnostischen Fragestellung zum Einsatz kommen soll; im Kindesalter stets von den Belangen des Strahlenschutzes getriggert. In diesem Kapitel werden die für die Pädiatrie wesentlichen Verfahren und ihre Anwendung dargestellt.

Das Kapitel beschreibt und bewertet umfassend die in der Kinderkardiologie angewandten diagnostischen Verfahren – von der körperlichen Untersuchung bis zur kardialen Computertomographie.

Zur weiteren diagnostischen Abklärung neurologischer Erkrankung stehen neben der Labordiagnostik und der bildgebenden Diagnostik diverse neurophysiologische Untersuchungsmethoden zur Verfügung, die Rückschlüsse auf die Funktion des zentralen und peripheren Nervensystems geben. Neben dem Elektroenzephalogramm, der Aufzeichnung der Hirnstromkurve und dem amplitudenintegrierten EEG als Hirnaktivitätsmonitoring wird das periphere Nervensystem mittels Messung der sensiblen und motorischen Nervenleitgeschwindigkeiten und die Muskelaktivität und -innervation mittels EMG untersucht. Durch evozierte Potenziale könnnen die wichtigen Nervenbahnen der Sinnesorgane sowie die Nervenleitung über das Myelon bis hin zum sensorischen Kortex untersucht werden. Zudem nimmt die Liquordiagnostik einen hohen Stellenwert ein. Untersuchbarkeit und Unannehmlichkeiten sollten gerade beim Kind in die Planung einbezogen werden. Nur bei präziser Fragestellung kann die Einzelmethode zielführend und wenig belastend durchgeführt werden.

Die Verfahren der pneumologischen und allergologischen Diagnostik werden in diesem Kapitel vorgestellt. Zur pneumologischen Diagnostik gehörten u. a. Laboruntersuchungen, Bildgebungsverfahren, unterschiedliche Möglichkeiten der Lungenfunktionsdiagnostik, Schweißtest bis hin zu invasiven Maßnahmen wie der Bronchoskopie. Die allergologische Diagnostik umfasst zudem Hauttest-, Provokations- und In-vitro-Verfahren.

Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und mögliche Komplikationen der Erkrankungen durch eine optimierte Therapie zu verhindern oder hinauszuzögern. Das Wissen um die genetische Ursache kann damit einen erheblichen Einfluss auf die Prognose und den Progress der Erkrankung haben. Dieses Kapitel behandelt die wichtigsten zytogenetischen und molekulargenetischen Techniken sowie die Voraussetzungen für die Indikation zur genetischen Diagnostik.

In den deutschsprachigen Ländern wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings durch eine Blutabnahme im Allgemeinen zwischen 36 und 72. Lebensstunden auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose (CF) und Endokrinopathien getestet. In diesem Kapitel wird das Prinzip des Neugeborenenscreenings, das mögliche Panel getesteter Erkrankungen, die praktische Durchführung und das weitere Vorgehen bei einem positiven Screeningbefund beschrieben.

Seit Anfang der 1970er-Jahre gibt es in Deutschland ein Früherkennungsprogramm für Kinder und Jugendliche, das sich seitdem beständig weiterentwickelt hat). Die acht Untersuchungen (U1 bis U8), wurden später um zwei weitere für Kinder (U9 und U7a) und eine Jugenduntersuchung (J1) erweitert. Die Früherkennungsuntersuchungen für Kinder sind in der Zielsetzung der sekundären Prävention zuzuordnen. Sie dienen der frühen Entdeckung und damit frühzeitigen Behandlungen von Krankheiten, die die körperliche oder geistige Entwicklung gefährden. Dies bedeutet, dass zu dem Zeitpunkt der Untersuchung Hinweise vorliegen, die durch weitere konfirmatorische Diagnostik diesen Verdacht bestätigen oder ausräumen. Neu hinzu gekommen sind Elemente der Gesundheitsförderung durch verschiedene Beratungsinhalte im Rahmen vorausschauender oder begleitender Beratung.

Schmerzen sind ein häufiges und sehr belastendes Problem in der Kinderheilkunde. Sie treten im Rahmen von entzündlichen Erkrankungen, in der Onkologie, traumatisch bedingt, iatrogen und als eigenständige Schmerzsyndrome auf. Schmerzen führen nicht nur zu vermehrtem Leiden der Patienten, sie haben direkte negative Auswirkungen auf den Heilungsprozess und Krankheitsverlauf, daher nimmt die Schmerztherapie einen wichtigen Stellenwert in allen Bereichen der Pädiatrie ein.

Der unsachgemäße Gebrauch von Antibiotika ist einer der treibenden Faktoren für die Zunahme der Antibiotikaresistenzen. Jede antiinfektive Therapie, ob systemisch oder lokal, sollte wohl überlegt sein. Wichtige Fragen, die vor dem Einsatz von Antiinfektiva beantwortet werden sollten, werden in diesem Kapitel erörtert.

Die Entscheidung zwischen den verschiedenen Formen der Nahrungszufuhr (oral, enteral, parenteral) wird nach dem Prinzip „so wenig invasiv wie möglich“ getroffen werden. Falls die komplette orale oder enterale Nährstoffzufuhr nicht gewährleistet werden kann, ist eine partielle oder sogar total parenterale Ernährung erforderlich. In diesem Kapitel wird auf physiologische Grundlagen, Indikationen für die parenterale Ernährung sowie auf den Bedarf an Flüssigkeit, Energie und Nährstoffe (Kohlenhydrate, Eiweiß, Lipide; Vitamine und Spurenelemente) eingegangen.

Stillen stellt in den ersten 4–6 Lebensmonaten die optimale und natürliche Ernährung für den Säugling dar und deckt den normalen Nährstoffbedarf in den ersten 6 Monaten. Säuglinge, die nicht oder nicht voll gestillt werden, erhalten Säuglingsanfangsnahrung. Beikost kann ab dem Beginn des 5. Lebensmonats und vor Beginn des 7. Lebensmonats eingeführt werden. Zwischen dem 9. und 15. Lebensmonat sollte die Säuglingsernährung schrittweise durch Speisen aus der ausgewogenen Familienernährung ergänzt werden. In einem abschließenden Abschnitt wird auf die Ernährungstherapie bei akuten Ernährungsstörungen v. a. durch Fehlernährung und bei chronischen Ernährungsstörungen eingegangen.

Ein besonderer Therapieschwerpunkt bei pneumologischen Erkrankungen liegt auf der physiotherapeutischen Atemtherapie und Inhalationstherapie. Dieses gilt insbesondere für die Mukoviszidose oder zystische Fibrose (CF), das Asthma bronchiale, aber auch anderen Erkrankungen mit Verminderung der Muskelkraft und damit auch der Atempumpe sowie angeborenen Störungen der mukoziliaren Clearance wie beispielsweise primäre ziliäre Dyskinesie (PCD). Bei allergischen Erkrankungen umfassen die Therapiekonzepte die Allergenvermeidung, die Pharmakotherapie, die spezifische Immuntherapie und die Patientenschulung. Alle Konzepte sollten ineinander greifen und immer wieder überprüft werden. Auch sollte der Patient nicht bevormundet, sondern involviert werden um in Übereinkunft die Therapieadhärenz und damit den Therapieerfolg zu fördern.

Die antikonvulsive Therapie im Kindes- und Jugendalter gliedert sich in Akut- oder Notfalltherapie und Langzeittherapie. Die Notfalltherapie findet häufig im prähospitalen aber auch häuslichen Setting statt und umfasst die Behandlung mit Benzodiazepinen (in der Pädiatrie überwiegend buccal verabreicht), bei Übergang in einen Status epilepticus auch die Gabe von Phenobarbital, Valproat oder Levetiracetam. Die Langzeittherapie orientiert sich an der Klassifikation von Epilepsie und Anfallsmuster gemäß den Vorgaben der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE). Sowohl medikamentöse als auch nichtmedikamentöse Therapieformen sind zu berücksichtigen. Die wichtigsten nichtmedikamentösen Therapieformen umfassen die Epilepsiechirurgie, den Vagusnervstimulator sowie die Ketogene Ernährungstherapie.

Insbesondere bei schweren Autoimmunerkrankungen hat sich der frühe Einsatz einer aggressiven Therapie zur Verbesserung des Outcome durchgesetzt. Es werden v. a. folgende Medikamente eingesetzt: Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR), Glukokortikoide, Basistherapeutika, Biologika. Es wird ein Überblick über Wirkung und Nebenwirkungen der genannten Medikamente gegeben.

Die Therapie von Krebserkrankungen des Kindes- und Jugendalters beruht auf multimodalen Konzepten. Zentraler Bestandteil ist die Chemotherapie aus Kombinationen verschiedener zytotoxischer Substanzen, die in Mechanismen der Zellteilung eingreifen. Bei soliden Tumoren kommen die chirurgische Resektion sowie in speziellen Fällen die Strahlentherapie hinzu. Neue Behandlungsmodalitäten in der Onkologie werden derzeit auch in der Pädiatrie geprüft. Dazu gehören molekular targetierte Arzneistoffe, die zielgerichtet in pathologisch veränderte Signalwege der Tumorzellen eingreifen, und Immuntherapien mit Antikörpern oder T-Zellen. Entscheidend für einen maximalen Nutzen des Patienten ist die Kenntnis der speziellen Nebenwirkungen, Komplikationen, Spätfolgen und Risiken bei der Anwendung der verschiedenen Medikamente.

Im Kindesalter kommen sowohl topische als auch systemische Therapiemaßnahmen zur Anwendung. Die topische Therapie im frühen Kindesalter birgt das Risiko einer erhöhten Absorption des Medikaments, das durch die Ratio einer großen Körperoberfläche zum geringen Körpergewicht bestimmt wird. Das ist insbesondere bei Dermatosen wie der Neurodermitis und den Ichthyosen zu bedenken, die eine beeinträchtigte epidermale Barriere aufweisen. Darüber hinaus fördern auch Zusätze wie Harnstoff, Salicylsäure und Propylenglycol die Absorption. Ausgedehnte Infektionen (z. B. Impetigo contagiosa, impetiginisiertes atopisches Ekzem, Eczema herpeticatum, Tinea capitis), systemische allergische Reaktionen, stark juckende Dermatosen und Autoimmunerkrankungen erfordern eine systemische Behandlung. Neben Antibiotika, Virustatika und Antimykotika werden Antihistaminika, Immunmodulatoren/-suppressoren einschließlich Kortikosteroiden, Immunglobuline sowie Retinoide verordnet. Vielfach werden die Medikamente Off-Label eingesetzt, da die Studien für die Zulassung lediglich mit erwachsenen Patienten durchgeführt worden sind. Umso wichtiger ist ein ausführliches Aufklärungsgespräch (Eltern, betroffene ältere Kinder) über die Erkrankung und deren Behandlungsmöglichkeiten, das auch schriftlich erfolgen sollte. Dazu gehört auch eine verständliche und eindeutige Anweisung zur Dosierung und Anwendung der Therapeutika.

Rechtliche Fragestellungen spielen für den (angehenden) Kinder- und Jugendarzt im Rahmen seiner Berufsausübung eine wichtige Rolle. Im Folgenden werden 1. der grundsätzliche rechtliche Rahmen der ärztlichen Berufsausübung und die wesentlichen handelnden Institutionen vorgestellt und 2. praktisch wichtige Rechtsfragen im Arzt-Patienten-Verhältnis erläutert.